Аутизм – нарушение развития, проявляющееся с рождения или в первые два года после него. Внешне большинство аутичных детей вполне нормальны, но все время заняты странной и разрушительной деятельностью, существенно отличающейся от занятий обычных детей. В менее тяжелых случаях ребенку ставится диагноз «общего нарушения развития» (Pervasive Developmental Disorder,PDD) или синдрома Аспергера.
Такие дети нормально разговаривают, но имеют «аутистические» социальные и поведенческие проблемы. Наиболее частый и ранний признак аутизма ? отставание в речевом развитии. Часто врачи говорят, что надо просто подождать, что мальчики начинают говорить позже девочек и т.д. В результате аутизм диагностируется с опозданием и теряется возможность обучения ребенка в годы, когда он наиболее обучаем.
Аутисты не испытывают потребности общения с другими людьми, избегают прямого контакта и стремятся находиться в одиночестве, имеют проблемы понимания эмоций других людей или говорят только о своих эмоциях. До 40% из них не говорят на протяжении всей жизни, либо повторяют сказанные другими слова (эхолалия), могут не понимать жесты. Часть из них могут говорить обычно, но слушать других они могут с трудом. Аутисты могут повторять одно и то же действие снова и снова. Они хотят, чтобы в окружающем мире ничего не менялось, и события всегда происходили в привычном порядке. Даже незначительное изменение в нем их расстраивает.
При том, что среди страдающих аутизмом встречаются лица с гениальными способностями в одной из областей человеческой деятельности (музыка, живопись, др.), многие не имеют простейших бытовых и социальных навыков и проявляют разной степени умственную отсталость. Более половины имеют IQ ниже 50 баллов, и только две трети – более 30 баллов. Имеются данные, что базовые показатели владения языком, включая словарный запас, у некоторых аутистов с возрастом могут быть не хуже, чем у обычных людей, а иногда даже лучше. Однако, по мнению большинства специалистов, способности аутистов просто переоцениваются.
На протяжении достаточно длительного периода развития человеческого общества аутизм встречался весьма редко – несколько детей на 10 000. Начиная с 90-х годов прошлого века, его частота стала резко возрастать. Сегодня она увеличилась на порядок – до 60 детей на 10 000. Среди мальчиков частота аутизма в 4 раза больше, чем среди девочек. В 2007 году, по данным Центра контроля заболеваний, число детей с диагнозом аутизм составило 1 на 150 детей. В Великобритании оно еще больше и составляет примерно 1 на 80 детей.
Ранее считалось, что аутизм – судьба, и с ним нужно смириться. Сегодня, однако, появляются методы лечения, дающие обнадеживающие результаты, и чем раньше начинается лечение, тем они лучше.
В наше время многие дети с аутизмом посещают обычную школу и нуждаются в минимальной помощи, хотя имеют очень ограниченные возможности для общения и адаптации в обществе.
Интервью на эту тему удалось взять у Михаила Плeтникова, MD, PhD, заведующего лабораторией нейробиологии и нейроиммунологии поведения, профессора психиатрии и нейробиологии медицинской школы Университета им.Джонса Хопкинса (Балтимор, штат Мэриленд, США).
Какова природа увеличения частоты аутизма?
Вопрос увеличения частоты аутизма остается спорным, и до сих пор не установлено точно, связано ли оно с улучшением диагностики или истинным возрастанием числа больных.
Какие сегодня доминируют представления о природе аутизма?
Аутизм рассмaтривается как одно из самых наследуемых генетических заболеваний. Это болезнь развития мозга, которая начинается задолго до рождения.
Какова роль генов в аутизме?
Несмотря на тот факт, что наследственная природа аутизма не вызывает сомнения, поиск генов, изменения в которых смогли бы объяснить большинство его случаев, пока остается малоуспешным. Более того, довольно большое количество генов, которые были первоначально ассоциированы с аутизмом, оказались также вовлеченными и в другие заболевания, такие как эпилепсия, умственное недоразвитие, а также шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.
Если происходит повреждение мозга при аутизме, то как?
Mы пока плохо понимаем, как проиcxодит повреждение мозга. Мы знаем, что аутизм ? это болезнь, скорее всего, связанная с неправильной работой генов, отвечающих за развитие. Как и какое влияние на эти процессы оказывает среда, пока не очень понятно, хотя недостатка в гипотезах нет. Есть данные, что во 2-м триместре беременности такие факторы, как стресс или вирусная инфекция у матери, могут взаимодействовать с генами, предрасполагающими к аутизму, и стимулировать его развитие.
Факторы иммунной системы могут оказывать различные влияния на развитие мозга. Один вариант ? прямое воздействие цитокинов на нервные клетки как факторов роста, а иногда как вредоносных факторов, по-видимому, в зависимости от продолжительности самого воздействия и/или его дозы.x`
Иной (но не противоречащий первому) вариант может включать механизмы, связанные с ролью иммунных факторов в созревании нервных клеток, когда эти факторы участвуют в удалении синаптических окончаний, произведенных в избыточном количестве.
Но роль иммунной системы при аутизме только начинает изучаться.
Что в этой области уже сделано и чего можно ожидать в ближайшем будущем?
Как ни странно, но мы только начинаем по-настоящему изучать биологию аутизма.
Как клинический феномен болезнь достаточно хорошо описана, но патогенез ее остается непонятным.
Огромные финансовые и исследовательские ресурсы сейчас направлены на 1) поиски генов и генетических мутаций, специфических для аутизма; 2) описание патологии мозга у пациентов с использованием как прижизненных методов исследования, таких как Позитро?нно-эмиссио?нная томогра?фия (ПЭТ) или Магнитно-резонансная томография (МРТ), так и более подробным изучением нейропатологии.
Мне представляется, что именно на этих направлениях мы можем ожидать каких-либо принципиально новых знаний об аутизме. Например, то, что называется количественное разнообразие повторяющихся последовательностей в геноме, как оказалось, встречается гораздо чаще при спорадических случаях аутизма по сравнению с семейными.
Уже сейчас мы начинаем понимать, что психические болезни ? это болезни развития мозга.
Новые факты свидетельствуют, что они имеют много сходных механизмов и общих патологических основ.
Может быть, более глубокое понимание аутизма приведет к тому, что и другие болезни станут менее загадочными, а также к тому, что терапия, направленная на общие патологические изменения, может оказаться полезной для целого ряда заболеваний, которые сейчас рассматриваются как совершенно разные нозологии.
Источник: medicusamicus.com