12-13 августа в офтальмологическом отделении Детской областной больницы Калининградской области было так много людей, что яблоку негде было упасть. На прием к врачу-офтальмологу-генетику Кадышеву Виталию Викторовичу пришли семьи детей с дистрофиями сетчатки — дети, мамы и папы. Фонд «Люди-маяки» организовал экспедицию врачей-генетиков для диагностики заболеваний глаз, которые до сих пор оставались неподдающимися распознаванию.
Кадышев Виталий Викторович — заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова в Москве, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, доктор медицинских наук, доцент. Врачи такого уровня впервые посетили регион.
28 детей, принявших участие в проекте, прошли осмотр и сдали кровь для дальнейшего генетического обследования. Биоматериал уже доставлен в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Это означает, как комментируют врачи-эксперты, что дети получили шанс на лечение и таргетную терапию.
Родители встретили эту новость со слезами на глазах и огромной благодарностью врачам и команде Фонда «Люди-маяки». Остановить или затормозить развитие болезни, улучшить качество жизни — всё это теперь возможно. Слова «неизлечимо» и «ничего нельзя сделать» уходят из их жизни навсегда. Каждая семья также получила информацию о помощи в приобретении ТСР и психологической поддержке.
«Спасибо, что приехали!» — мы слышали от каждой семьи. Следует отметить, что случаи были диагностически сложными. Пробирки с биоматериалом для генетического анализа в некоторых случаях брали не только у пациентов, но и у их братьев и сестер, мам и пап.
Во второй день экспедиции эксперты ФГБНУ «МГНЦ» им. Н.П. Бочкова Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова провели мастер-классы по диагностике редких генетических заболеваний глаз для врачей офтальмологического отделения Детской областной больницы Калининградской области. На приеме присутствовали все без исключения, и ценность этих очных часов работы бок о бок стала настоящим кладом в профессиональный багаж медиков. Их также ждет круглый стол по этой теме в сентябре.
Сайт фонда: https://ludimayaki.ru/
Контактное лицо: Ирина Левичек, +7911 726 77 12, irina@ludimayaki.ru