Фото: facebook.com/genotek/
Исследование компании Genotek показало, что 44% россиян являются носителями как минимум одной генетической мутации, которая может передаться по наследству и вызвать у ребенка тяжелое наследственное заболевание, сообщает RT. Чаще всего генетические мутации становятся причиной возникновения таких заболеваний, как гемохроматоз, врожденная миотония, гомоцистинурия, болезнь Виллебранда.
Исследование было проведено специалистами медико-генетического центра Genotek в рамках теста «Планирование детей». В ходе исследования были проанализированы ДНК 2500 мужчин и женщин в возрасте от 20 до 45 лет. У 44% участников исследования были выявлены генетические мутации, которые при определенных условиях могут стать причиной возникновения наследственных заболеваний у их детей.
Чаще всего обнаруженные мутации были связаны с гемохроматозом (4,2% участников исследования). Это заболевание приводит к нарушению обмена железа в организме и его накоплению в тканях и органах. Избыточное накопление железа в организме может привести к возникновению цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности, артрита.
У 3,1 % обследованных были выявлены мутации, приводящие к развитию врожденной миотонии или болезни Томсена. Это нервно-мышечная патология, характеризующееся расстройствами движения в виде тонических судорог и очень медленного мышечного расслабления после их.
2,7% участников исследования оказались носителями генетических мутаций, которые могут привести к гомоцистинурии - нарушению обмена серосодержащих аминокислот. В результате поражается нервная, сердечно-сосудистая, костно-мышечная система.
2,5% исследуемых оказались носителями болезни Виллебранда второго типа - заболевания по своей симптоматике схожего с гемофилией. Болезнь Виллебранда проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями, возникающими из-за нарушения свертываемости крови.
Генеральный директор компании Genotek Валерий Ильинский рассказал, что наличие генетических мутаций далеко не всегда приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. «Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям», - пояснил он.