Фото: pixabay.com
В Московском областном консультативно-диагностическом центре освоили новую методику диагностики муковисцидоза, сообщается на странице центра в Facebook. Она позволяет установить диагноз муковисцидоза всего за 2 часа. Кроме того, данная методика может быть использована для определения чувствительности к таргентным препаратам, которые впервые стали применяться в России для лечения муковисцидоза в этом году.
Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Только по официальной статистике, в России живет более 3 тыс. человек с этим диагнозом. Однако многим пациентам диагноз не установлен из-за того, что болезнь протекает под «масками» различных заболеваний дыхательной и пищеварительной системы. Средняя продолжительность жизни с диагнозом муковосцидоза в России составляет около 20 лет, в странах Европы – 37 лет.
Заведующая отделением муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра Елена Кондратьева акцентирует внимание на том, что стандартные методы диагностики заболевания не всегда эффективны. «Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба, однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста, – отмечает она. – Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять – имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза и не получают помощь».
Новая методика диагностики муковисцидоза основана на определении электропроводимости клеток кишечника. Для этого проводится биопсия тканей кишечника. Данная методика позволяет установить диагноз муковисцидоза всего за 2 часа. Кроме того, она может быть использована для определения чувствительности к таргентным препаратам, которые впервые стали применяться в России для лечения муковисцидоза в 2018 году, а также для оценки эффективности проводимого лечения.