Ученые из Рурского университета впервые в истории медицины смогли вырастить участок здоровой кожи из стволовых клеток ребенка, страдающего буллезным эпидермолизом, отредактировав дефектный ген, а затем пересадили ему эту «искусственную кожу», сообщает РИА «Новости» со ссылкой на журнал Nature.
Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, при котором кожа очень чувствительна, ранима, не способна противостоять даже незначительным травмам, из-за чего его называют «синдромом бабочки». На коже образуются волдыри и пузыри, которые часто инфицируются и могут привести к злокачественным новообразованиям в коже.
Это заболевание вызывается точечными мутациями в генах, кодирующих эпидермальные якорные белки (LAMA3, LAMB, LAMC3), отвечающие за связь эпидермиса с дермой, вследствие чего между ними нарушается механическая связь. Но, как выяснили Тобиас Хирш и его коллеги из Рурского университета, ДНК клеток кожи можно редактировать перед делением и ликвидировать опечатки в дефектных генах, определяющих развитие заболеваний кожи.
Немецкие генетики отредактировали дефектные гены, виновные в нарушении нормальной структуры кожи и развитии буллезного эпидермолиза. Они взяли стволовые клетки со здорового участка кожи, убрали из ДНК мутантную версию гена LAMВ3 и с помощью особого ретровируса заменили ее правильной копией.
После того, как дефектные гены были отредактированы, из стволовых клеток на специальном шаблоне, имитирующем структуру человеческой кожи, были выращены участки здоровой кожи. Исследователям удалось вырастить около 1 кв.м. «искусственной кожи», которая была пересажена пациенту с буллезным эпидермолизом, из чьих стволовых клеток она и была выращена.
Семилетний мальчик, страдающий тяжелой формой буллезного эпидермолиза, к тому моменту уже лишился около 60% кожи из-за бактериальных инфекций. Мальчику провели две операции, в результате которых ему заменили около 80% кожных покровов. Через год «искусственная кожа» полностью прижилась. В феврале прошлого года мальчик покинул клинику и сейчас живет обычной жизнью, так же, как и его сверстники.
– Сейчас ребенок находится в добром здравии и не страдает от каких-либо проблем, – прокомментировал результаты этого исследования Седрик Бланпен, генетик из свободного университета Брюсселя, – однако нам нужно вести длительные наблюдения за его состоянием, так как пока мы не знаем, насколько подобная процедура увеличивает шансы развития рака кожи. Аналогичным образом пока непонятно, как долго такие клетки живут и могут ли они уступить место старым стволовым клеткам с мутантной версией гена.