Портал №1 в России по проблемам людей с инвалидностью
Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям

Архив:

Генная терапия - новое направление в лечении мышечной дистрофии

Американские ученые значительно продвинулись в разработке методов лечения мышечной дистрофии с использованием генной терапии. О результатах первых исследований в этом направлении с участием пациентов с мышечной дистрофией авторы исследования сообщили в докладе на ежегодной встрече Американского общества генной и клеточной терапии в Вашингтоне.

«Это исследование дает дополнительную информацию о возможности генной терапии для лечения мышечной дистрофии», - сказала доктор Валери Квик, исполнительный вице-президент и медицинский директор Ассоциации Мышечной Дистрофии США (Muscular Dystrophy Association, ADM), которая принимала участие в финансировании исследования», - «в частности, это является доказательством того, что возможно достижение устойчивой экспрессии генов, по крайней мере, в течение 6 месяцев после начала лечения».

«Это исследование показывает, что нормальный ген, внедренный в структуру вируса и вводится непосредственно в мышцу, может реально производить белок, синтез которого является либо недостаточным, либо вообще отсутствует при данной форме мышечной дистрофии», - добавил доктор Раби Тавила, профессор неврологии медицинского центра при Рочестерском университете, - «подобные исследования ранее были проведены на животных и это одно из первых исследований, продемонстрировавшее эффективность данной методики у людей». Подобные исследования уже проводились ранее в Университете штата Огайо и подтвердили эффективность генной терапии с использованием модифицированных вирусов для исправления структуры ДНК (см. «Генная терапия спинальной мышечной атрофии»).

В исследовании, проведенном специалистами Рочестерского университета, принимали участие пациенты с конечностно-поясной формой прогрессирующей мышечной дистрофии (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD), однако, как утверждают авторы исследования, генная терапия могла бы дать надежду людям не только с этой, но и другими формами мышечной дистрофии.

«Обратное развитие заболевания или существенное ослабление его тяжести и степени истощения даст этим больным значительное улучшение качества их жизни, укрепление их независимости и увеличит вероятность того, что они могут получить образование и найти работу», - сказал доктор Ричард Моксли, директор Центра нервно-мышечных заболеваний и руководитель медицинского центра Университета Рочестера. «В настоящее время не существует эффективной терапии для лечения прогрессирующей мышечной дистрофии и профилактики снижения мышечной массы и слабости мышц, что происходит при мышечной дистрофии типа LGMD2D», - пояснил Мосли, - «болезнь обычно начинается в возрасте от 2 до 15 лет и многие пациенты уже в подростковом возрасте вынуждены пользоваться инвалидной коляской. У них отмечается слабость мышц плеча и бедра, при этом они испытывают трудности при выполнения многих движений в повседневной жизни».

«Для таких пациентов данная терапия крайне необходима, причем, чем раньше ее начать, тем лучше», - заявила Валери Квик.

Предыдущее исследование процедуры переноса генов было успешным у 3 пациентов, при этом было зафиксировано повышение в организме уровня белка, выработка которого ранее была нарушена, причем синтез этого белка продолжался, по крайней мере, в течение 3 месяцев после проведенного лечения. Это было установлено в ходе исследования, проведенного специалистами Центра генной терапии Исследовательского института Национальной детской больницы в Коламбусе, штат Огайо, где 3 пациентам с конечностно-поясной формой прогрессирующей мышечной дистрофии с помощью модифицированных вирусов вводились нормальные гены. В результате проведенного лечения удалось увеличить экспрессию генов у пациентов с LGMD, что привело к нарастанию мышечной массы. Эффект сохраняется в течение шести месяцев. В ближайших исследованиях планируется вводить модифицированный вирус с нормальными генами в сосуды нижних конечностей, чтобы проследить, будет ли в мышцах синтезироваться необходимый белок.

Вместе с тем, существует еще ряд препятствий для широкомасштабного внедрения генной терапии прогрессирующей мышечной дистрофии в клиническую практику. «Для генной терапии клинически значимыми будут результаты, приводящие к улучшению функций нескольких групп мышц, - говорит Валери Квик, - «для этого потребуется введение генов в определенные группы мышц или системная терапия (например, внутривенное введение)». «Пока этот метод обеспечивает введение гена непосредственно в мышцу с помощью иглы. Это не практично в отношении крупных мышц, не говоря уже о нескольких мышцах или группе мышц, так как он потребует сотен инъекции», - добавил доктор Тавил, - «чтобы сделать такой метод лечения жизнеспособным, необходимо разработать методику введения системы «вирус+ген» во все мышцы человеческого тела». Еще одним препятствием является возможная реакция иммунной системы, которая будет атаковать модифицированный вирус, принимая его чужеродное тело. «Кроме того», - говорит Валери Квик, - «мы не знаем, сохранится ли экспрессия генов на том же уровне в течение длительного периода после окончания генной терапии».

Небольшое пояснение в отношении терминологии. В международной литературе конечностно-поясные формы обозначаются аббревиатурой LGMD (limb-girdle-muscular dystrophy) c указанием типа, например, LGMD 1A. Арабской цифрой 1 обозначаются типы с аутосомно-доминантным типом наследования, 2 - аутосомно-рецессивные формы. LGMD2A соответствует ювенильной конечностно-поясной форме ПМД Эрба, LGMD1В - ПМД Эмери-Дрейфуса и т.д.

Использованы материалы HealthDay и официального веб-сайта Muscular Dystrophy Association