Портал №1 в России по проблемам людей с инвалидностью
Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям

Архив:

Можно ли лечить синдром Дауна?

Чаще всего генетически обусловленные состояния лечению не поддаются и речь может идти о лечении сопутствующих заболеваний. Однако исследования, проводимые в США, воскресили надежды на то, что развивающиеся методы фармакотерапии будут способны решить проблему обучения детей с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна не являются умственно отсталыми, но имеющиеся у них проблемы с памятью часто означают, что со временем они, как правило, начинают отставать в развитии.

Новые исследования чётко определили ключевые мозговые дефекты и специалисты, проводившие их, предложили возможные способы их решения.

Результаты исследований были опубликованы журнале «Science Translational Medicine».

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, обусловленное дополнительной копией хромосомы 21.

Это часто связано с дефицитом в центрах памяти, что мешает мозгу использовать опыт, необходимый для формирования новых воспоминаний, развития и обучения ребенка.

Строительство гнезда

В последнем исследовании, ученые из Стэнфордского Университета и детской больницы Люсиль Паккард (оба расположены в городе Стэнфорд, штат Калифорния) воздействовали на генетически сгенерированных мышей, чтобы имитировать синдром Дауна.

В отличие от других мышей, мыши, созданные с помощью генной инженерии, будучи помещенными в незнакомую клетку, не смогли приступить к строительству новых гнёзд.

Учёные показали, что у животных клетки в области мозга, называемого гиппокампом (hippocampus), лишаются поставки вещества норадреналина, которое помогает нервным клеткам настраивать связь друг с другом.

Проблема, видимо, связана с ухудшением другой области мозга - области голубого пятна (locus coeruleus), которая обычно связывается с hippocampus в процессе формирования воспоминаний.

Оказывается, копия дополнительной хромосомы, имеющаяся у лиц с синдромом Дауна, содержит конкретный ген - APP, который определяет проблемы для locus coeruleus.

Исследователи обнаружили, что когда уровень химического вещества был искусственно повышен, то это оказывало почти мгновенное положительное воздействие на мышей: они начали строительство гнезда и улучшили свои показатели также и по другим тестам.

Доступные лекарства

Лекарственные препараты, которые предназначены для нормализации обмена норадреналина, были уже разработаны для лечения депрессии и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (attention deficit hyperactivity disorder - ADHD).

Исследователи утверждают, что их работа также могла бы помочь людям с синдромом Дауна.

Они полагают, что наиболее плодотворный подход может заключаться в сосредоточении внимания на тандеме норадреналина и другого вещества, активно участвующего в обменных процессах в головном мозге и связанного с синдромом Дауна - ацетилхолина.

Ведущий исследователь д-р Ахмад Салехи сказал, что исследование показало, что вовремя начатое лечение правильно подобранными препаратами может помочь детям с синдромом Дауна в части сбора и осмысления информации. Он сказал: «Теоретически, это может привести к улучшению познавательных функций у этих детей».

Д-р Мелани Мэннинг, директор Центра для людей с синдромом Дауна детской больницы Люсиль Паккард: «Нам предстоит пройти еще долгий путь, но уже показаны очень интересные результаты».

Профессор Тони Холланд эксперт по обучению инвалидов в Стэнфордском Университете, сказал: «Этот тип исследования дает возможность понять проблемы, которые могут возникнуть в мозге в результате наследования дополнительной копии хромосомы 21. Это, в свою очередь, может привести к целенаправленным и обоснованным методам лечения. Вместе с тем, может ли такое лечение быть безопасным и эффективным для людей и может ли оно оказывать существенное влияние на функции и принести долгосрочные выгоды, совсем другой вопрос».

Кэрол Бойз, исполнительный директор Ассоциации людей с синдромом Дауна, сказала: «Существует много исследований, которые проводятся в этой области, в основном в США, и мы с огромным интересом следим за прогрессом в полученных результатах. Однако, мы должны быть готовы к тому, что пройдёт какое-то время, прежде чем это лечение станет доступным и безопасным для людей. Существует многое, что мы должны понимать намного лучше, чтобы использовать это при лечении людей с синдромом Дауна».

Использованы материалы ВВС и «Science Translational Medicine».

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ