Архив:

Генетика им не указ

Излечимо ли тяжелое генетическое заболевание? Для членов медико-социальной экспертизы из Павлодара это не вопрос. Солидные дяди и тёти без тени смущения утверждают, что да. И на этом основании вознамерились лишить ребенка, с рождения страдающего фенилкетонурией, статуса инвалида, заявив о чудесном исцелении девочки.

О том, что её 13-летняя дочь Таня вдруг избавилась от тяжкого наследственного недуга, Елене Крук сообщили члены медико-социальной экспертизы, куда она вместе с дочерью пришла на очередное переосвидетельствование:

- Они спросили у ребенка: какой у тебя любимый предмет, дочь ответила, что английский, и нам тут же выдали заключение о полной реабилитации, то есть выздоровлении Тани, - рассказывает мама девочки. - Я спрашиваю, значит, у меня ребенок настолько здоровый, что я могу спокойно отправить ее в обычную школу? Она потом сможет закончить институт или техникум и пойти работать? Члены МСЭ заявили, что у дочери наступила ремиссия. И на этом основании нам больше не положена инвалидность. Насколько я понимаю, ремиссия - это когда у больного на протяжении длительного периода нормальные результаты всех анализов. Но они даже не поинтересовались ими...

Между тем говорить о возможности полного излечения от такой генетической болезни, как фенилкетонурия, сегодня, к сожалению не приходится. Можно лишь постараться дать такому больному шанс на относительно полноценную жизнь. Но для этого необходимо выполнить два важных условия. Во-первых, диагноз должен быть установлен сразу после рождения ребенка. Во-вторых, обязательно соблюдение строгой лечебной диеты, полностью исключающей из рациона белок.

Поначалу Тане Крук поставили диагноз: детский церебральный паралич. О том, что у нее другое страшное заболевание - фенилкетонурия, ее мама узнала, лишь когда девочке исполнилось четыре годика. То есть все первые годы своей жизни она питались теми же продуктами, что и обычные дети. И это при отсутствии гена, отвечающего за расщепление белка. В общем, то, что для одних полезно, для Тани обернулось самым настоящим ядом, который стал отравлять головной мозг.

Соблюсти диету также оказалось непростым делом. Специальные пищевые смеси павлодарским детям, страдающим фенилкетонурией, стали бесплатно выдавать лишь в 2006 году, когда Тане было уже десять лет. Да и то от помощи чиновников пришлось отказаться. Вместо европейских препаратов высокого класса местное управление здравоохранения по непонятным причинам закупило российский «Тетрафен», после приема которого у детей начинались судороги, рвота.

Только после того как в 2007 году эта проблема была поднята на страницах «Мегаполиса», павлодарские чиновники от медицины закупили европейскую пищевую смесь. Правда, выдали всего одну баночку на целый год. Тане, к примеру, ее хватило на полтора дня. Приобрести препарат самостоятельно для её мамы нереально. Ежемесячного пособия по инвалидности хватит аккурат на одну упаковку смеси.

А тут еще как гром среди ясного неба выяснилось, что Таня больше не имеет права на мизерную помощь от государства. Поскольку у нее неожиданно наступила полная реабилитация.

Не согласная с таким вердиктом членов городской медико-социальной экспертизы Елена Крук вновь повела свою дочь по узким специалистам. Записалась на повторное прохождение экспертизы уже на областном уровне. Неизвестно, что именно сыграло свою роль, но инвалидность Тане все-таки оставили. Но лишь до шестнадцати лет.

- Мне прямо сказали, что в шестнадцать лет инвалидность снимут обязательно, - продолжает Елена Крук. - Но ведь Таня уже никогда не выздоровеет. Время упущено. В школу она не ходит, занимается дома. Друзей среди ровесников у нее нет. Они либо смеются над ней, либо просто отказываются принимать её в свой круг. Одну её никуда отпустить не могу. Хорошо, пока рядом есть я, а что дальше? Работать она не сможет, и нам еще угрожают лишением инвалидности...

Кстати, если два года назад в Павлодарской области насчитывалось четыре больных фенилкетонурией ребенка, то сегодня их уже семеро. При этом реальной картиной не владеет никто. Поскольку стопроцентного обследования всех новорожденных на предмет выявления этой наследственной болезни в регионе не проводится. Врачи по привычке ставят детям с нарушением умственного развития диагноз ДЦП и тем самым отнимают у них хоть какой-то шанс на относительно полноценную жизнь...

Сергей Романовский

Источник: megapolis.kz

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ