Портал №1 в России по проблемам людей с инвалидностью

Архив:

Сирота лечебная. Пациентам с редкими болезнями годами не могут поставить диагноз

Семилетний Павлик Носов полжизни провел в больницах: с рождения его лечили от пневмонии, бронхита, потом - от дистрофии, эпилепсии. Ребенку удалили гланды, он стал хуже слышать, отстал в развитии, его били судороги, несколько раз ребенок впадал в кому. И никто из рязанских врачей не понимал, в чем дело.

- Мы прошли "семь кругов ада", прежде чем врачи поняли, что происходит с моим ребенком. Многие говорили, что не выживет, - вспоминает мама Людмила Носова. - Правильный диагноз - "Аутоиммунный полигландулярный синдром" (АПС) поставили только в пять лет, почти случайно. Заподозрили редкое заболевание после того, как ребенок в очередной раз чуть не умер в реанимации. Нас отправили на консультацию в Москву. Оказалось, что из-за мутации гена Aire его иммунитет борется не с инфекциями, а с самим организмом.

Дорогие препараты для орфанных больных должны оплачивать региональные бюджеты, но денег на это не хватает

- Нас опять положили в рязанскую областную больницу. И врачи опять ничего не могли сделать: с такой проблемой столкнулись в первый раз, - рассказывает Людмила Носова. - Из-за редкости болезни нет точных методик лечения.

По ее словам, получать статус инвалида пришлось чуть ли не с боем. И это несмотря на медицинские документы с указанием, что заболевание наследственное, прогрессирующее, ребенок на пожизненной терапии. А когда маленького Пашу мама привела в первый класс, на третий день ей предложили забрать документы из лицея и перевести ребенка на домашнее обучение. Учителя не были готовы к трудностям, к тому, что у мальчика могут начаться судороги и ему нужно будет сделать укол.

Еще одна проблема - лекарства для ребенка.

- Основные наши препараты, аналогов которым нет, получить очень тяжело, - рассказывает Людмила Носова. - С января бесплатно выдали только три упаковки преднизолона.

Дорогие препараты для орфанных больных должны оплачивать региональные бюджеты, но денег на это не хватает. Более чем в 40 процентах случаев пациентам приходится добиваться лечения через суд.

Как больной может получить таблетки, которые стоят почти миллион? Его должны обследовать несколько специалистов, поставить диагноз, после чего пациента вносят в реестр. Потом специальная врачебная комиссия принимает решение, действительно ли нужно такое дорогостоящее лечение. И только после этого документы идут в региональный орган управления здравоохранением, который и закупает "золотые" таблетки. На любом из этапов схема может сломаться. Все эксперты сходятся во мнении - для лечения орфанных больных нужно федеральное софинансирование.

Что значит для орфанного больного - не получить лечение вовремя? Например, дети с синдромом Хантера, тяжелым генетическим отклонением. У них в первые годы жизни деформируется тело, возникают непереносимые боли, глухота, умственная отсталость. А с нужным лекарством ребенок нормально растет и развивается. В 2014 году курс лечения обходился в 30 млн рублей, в 2015-м эта сумма может сильно возрасти. Ни одной обычной семье такого не потянуть. Еще пример: на одного больного с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (болезнь крови) в прошлом году нужно было потратить более 24 миллионов рублей. Без лекарства - жуткие боли, которые не снимаются анальгетиками.

230 редких болезней - список в России утвержден официально

- Пока в федеральном бюджете средства на это не заложены, и забота об орфанных больных, по большей части, в зоне ответственности регионов, - сообщила Елена Максимкина, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий минздрава. - Надеюсь, что в 2016 году мы сможем изменить ситуацию. Но средства всегда будут ограничены, поэтому нужно использовать их максимально рационально. Ранее были зафиксированы вопиющие случаи, когда списывались просроченные лекарства стоимостью в миллионы рублей.

Как подчеркнул главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, еще одна серьезная проблема касается ранней диагностики редких заболеваний. Большинство из них - наследственные, генетические. И во многих случаях своевременное лечение позволяет не только спасти жизни, но и избежать серьезных осложнений, инвалидности.

- До января 2015 года во всех регионах проводился неонатальный скрининг на пять заболеваний за счет федерального бюджета. Благодаря этому выявлялось более тысячи новорожденных с орфанными диагнозами. Сейчас финансировать такую диагностику должны регионы. И уже поступают тревожные сообщения: в некоторых субъектах программу могут сократить до тестов на два заболевания. А где-то она вообще оказалась под вопросом, - рассказал Куцев.

Кстати, в России официально утвержден список редких болезней - их 230, причем учет пациентов ведется только по 24 позициям. В регистр внесены более 12 тысяч человек, из них 7 тысяч - дети.

Ксения Колесникова

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ