Когда речь заходит об орфанных больных, прежде всего имеются в виду дети, так как большинство болезней, включенных в перечень редких заболеваний, - наследственные, врожденные. А потому эта проблема требует особого внимания и анализа. До января 2015 года во всех регионах нашей страны проводился неонатальный скрининг на выявление пяти заболеваний: гипотиреоза, мукополисахаридоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и фенилкетонурии. Благодаря неонатальному скринингу ежегодно выявлялось более тысячи новорожденных с этими диагнозами, что позволяло незамедлительно начать лечение и спасти малышей от инвалидности и смерти. Сейчас, при одноканальном финансировании, некоторые регионы не могут самостоятельно проводить неонатальный скриниг или сводят его к минимуму (двум заболеваниям). «Мы должны возобновить софинансирование неонатального скрининга со стороны федерального бюджета», - считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Также на плечи местных ведомств легло и лекарственное обеспечение орфанных больных, а это серьезная финансовая проблема для многих региональных бюджетов. «Без софинансирования со стороны федерального бюджета покрытие расходов на лечение больных с орфанными заболеваниями практически невозможно», - констатирует Сергей Куцев.
Помимо самой острой, финансовой, проблемы, лечение орфанных заболеваний сталкивается с рядом других сложностей. О проблемах и путях их решений говорил президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулев. Юрий Александрович высказывал, как он пояснил, коллективно выработанную позицию различных пациентских организаций. Итак, необходимо разработать нормативную базу: утвердить критерии формирования Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний и определить его периодическую ревизию. Также было предложено рассмотреть целесообразность формирования отдельного Перечня лекарственных средств и лечебного питания, что позволит обеспечить более четкое исполнение государственных гарантий. Юрий Жулев говорил и о проблемах с регистрами больных орфанными заболеваниями: в регионах не заинтересованы во включении пациентов в регистры, а зачастую недостаточный уровень диагностики приводит к ошибкам при решении о включении пациентов в регистры. Еще одна злободневная проблема – дефицит профессиональных кадров в сфере лечения редких заболеваний. Были бы полезны обучающие семинары и конференции, необходимо разрабатывать образовательные курсы и выпускать специализированную литературу для медработников, пациентов и членов их семей. Конечно, пациентские организации выступают за продолжение массового скрининга, а также предлагают утвердить стандарты, номенклатуру и тарифы по диагностике редких заболеваний. По некоторым орфанным болезням до сих пор отсутствуют стандарты лечения.
Юрий Жулев сказал, что сейчас отсутствует стратегия развития системы оказания медицинской помощи людям с редкими заболеваниями, а более чем в 40% случаев пациентам приходится добиваться лечения через суд. Региональные бюджеты не справляются с денежным обеспечением лечения орфанных заболеваний, по мнению пациентских сообществ, необходимо софинансирование со стороны федерального бюджета, а также расширение программы импортозамещения.
Что касается организации лечебной помощи пациентам с выявленной врожденной наследственной патологией, то одной из основных задач, по мнению профессионалов, является создание лечебных центров на базе существующих учреждений. Главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев подчеркнул: «Количество и клинический полиморфизм наследственных заболеваний настолько велик, что мы должны определиться с тем, какие медучреждения оказывают диагностическую и лечебную помощь в наиболее полном объеме по тем или иным заболеваниям. На основании этого мы должны разработать маршрутизацию пациентов: врачи должны знать, куда направить пациента, чтобы ему было оказано адекватное лечение. Мы сейчас занимаемся этим вопросом». Также Сергей Куцев выступает за «кооперацию» с паллиативной службой, которая сейчас создается Министерством здравоохранения РФ, ведь для некоторых орфанных заболеваний, например хромосомных патологий, не разработаны методы лечения, и таким пациентам нужна паллиативная помощь.
Очевидно, что орфанные заболевания – серьезный вызов системе здравоохранения. Надежду вселяет то, что позиции и профессионального, и пациентских сообществ по решению проблем, связанных с редкими заболеваниями, практически по всем позициям совпадают.
Наталья Верзилина
Источник: РИА АМИ