Архив:

Аутизм: В поиске возможных решений

На планете страдает аутизмом примерно один из 100-110 детей. При этом в разных формах аутизм встречается чаще у мальчиков, чем у девочек. Число людей в мире с диагнозом Autism Spectrum Disorder начиная с 1980-х годов постоянно растет. Известно, что аутизм действует на поведение, лишает возможности полноценного общения, обучения, овладения навыками. Есть разные формы аутизма, но способы его диагностики и коррекции далеки от совершенства, как признаются специалисты. Исследователи полагают, что на постоянно возрастающее количество случаев аутизма влияет тяжёлая экологическая ситуация, принятие медикаментов и даже ранняя вакцинация, но пока эти гипотезы не получили клинического подтверждения. Основная задача современных исследований – определить, что является общим при возникновении этого заболевания. Зная это, можно будет лечить эту болезнь.

В Европе группа учёных и генетиков, объединённая в консорциум под эгидой Евросоюза (EU-AIMS programme), располагая мощным многомиллионным бюджетом, работает над лекарствами и препаратами, которые могли бы в будущем, если не излечить аутизм, то существенно купировать его симптомы.

“Мы работали с психиатрами, потому что они, как правило, ставили такой диагноз, затем мы решили, что нужно изучить проблемы более всесторонне, так мы предложили брать анализы крови, для того, чтобы рассмотреть ДНК пациентов. И мы заметили, что в геноме этих пациентов, в одной из хромосом происходит самоуничтожение ряда генетических цепочек. Наша лаборатория работает над тем, чтобы выяснить, почему это происходит, и кто даёт сигнал для того, чтобы ликвидировать гены. Потому что мы смогли выяснить, что отсутствие этих генов или их почти полное разрушение в конечном итоге ведут к развитию аутизма”, - рассказал в интервью телеканалу Euronews Тома Буржерон (Thomas Bourgeron), сотрудник парижского института Пастера. Тома Буржерон - один из ведущих мировых специалистов в области аутизма, и он полагает, что развитие аутизма связано с генетической мутацией.

Сегодня установлено, что за развитие аутизма отвечают несколько дюжин генов. Эти группы генов одновременно отвечают и за рост и развитие нейронов головного мозга, ученые предположили, что между этими двумя феноменами есть связь.

Эксперименты вначале проводились на лабораторных животных, в данном случае это были мыши. Мышь, которой подсадили мутировавшие гены - neuroligin-3, ликвидирующие сами себя, отказывается от малейших контактов с внешним миром. Тогда как мышь, у которой гены не подвергались мутации, по-прежнему реагирует на происходящее. Ученые делают вывод: если есть средство для саморазрушения генов, должен быть механизм, который позволяет этим генам производить ремонт генных цепочек. И следующий этап – если гены начнут работать на самовосстановление, то, скорее всего, они в итоге запустят механизм регенерации нейронов.

В это же самое время в лондонском King’s College специалисты под руководством профессора Деклана Мёрфи (Declan Murphy) занимаются детальным изучением мозга тех, кто страдает аутизмом. “Сегодня у нас есть возможность увидеть мозг в объёме, в формате 3D. Мы готовы изучать столько, сколько потребуется этот сложный рельеф, напоминающий горный массив в Альпах, к примеру. И мы хотим выяснить, есть ли внешние признаки, которые позволят нам в будущем отличать мозг аутиста от мозга человека, который аутизмом не страдает”, - говорит профессор Мёрфи.

По мнению педиатров и психиатров, чем раньше произведена диагностика аутизма, тем больше шансов, что время будет использовано с пользой, и что важнейшие функции головного мозга удастся сохранить, заставив работающие отделы взять на себя всю работу. Кроме того, будет возможность подобрать и требуемую терапию.

“Сегодня мы предпочитаем комплексный и индивидуальный подход, у нас есть возможность использовать все имеющиеся в нашем распоряжении технологии и накопленные знания. Мы обладаем информацией о том, что происходит с генами, как передаются сигналы нейронами, нам известно о том, как обстоят дела с протеиновым обменом. Мы стоим на пороге научного прорыва, и у нас нет сомнений в том, что мы сможем вместе найти лечение аутизма”, - говорят британские ученые.

Но пока способ лечения аутизма не найден, все большее число компаний (и не только благотворительных) задумываются о возможных преимуществах людей с этой болезнью.

Всем известно, что помимо сложностей в общении с другими людьми и трудностями в быстрой адаптации к незнакомой обстановке, аутисты обладают и другими качествами. Они работают с повышенной тщательностью и вниманием к деталям, с высокой точностью, поэтому для некоторых профессий, особенно в сфере информационных технологий, более подходящих специалистов просто не найти. У аутистов очень высокая по сравнению с обычными людьми способность к концентрации внимания, почти полная невосприимчивость к внешним помехам в виде шума в офисе, телефонных разговоров коллег и т.д.

При этом многие люди с этой болезнью, в частности, с ее особой разновидностью - синдромом Аспергера, обладают незаурядными способностями и качествами, необходимыми для современных работодателей. «То, что кажется болезненными проявлениями в обычной жизни, как нельзя лучше отвечает профилю специалистов по тестированию технических приборов или программного обеспечения компьютеров», - отмечает Фридрих Нольте (Friedrich Nolte), референт Федерального союза в помощь людям, страдающим аутизмом (Германия), в интервью агентству DPA.

В Германии есть, как минимум, две фирмы, которые целенаправленно принимают на работу людей, страдающих аутизмом. Недавно немецкий производитель программного обеспечения SAP AG совершил беспрецедентный шаг на кадровом рынке, заявив о том, что намерен до 2020 года принять на работу 650 аутистов. В этом решении фирма опирается на успешный опыт своего проекта в индийском Бангалоре. После того как в Бангалоре были приняты на работу восемь человек, страдающих аутизмом, на должности инженеров, тестирующих программное оборудование, там повысилась производительность труда, и улучшился рабочий климат в коллективе.

Индийский опыт подтолкнул руководство компании на реализацию идеи искать таланты среди людей с аутизмом. «Результаты нашей попытки привлечь индийских аутистов к работе в SAP превзошли все ожидания. Такие люди обладают необыкновенной способностью замечать все детали и без труда находят ошибки в программах», – рассказывает Хильмар Шепп (Hilmar Schepp), представитель компании SAP AG.

SAP намерена продолжить работу в этом направлении в Ирландии, Германии, США и Канаде. В России подобные проекты пока не предусмотрены. Это может случиться в отдаленной перспективе, но сначала в компании хотят проанализировать опыт текущих проектов.

Набирать на работу людей, страдающих аутизмом, фирме SAP помогает инициатива из Дании Specialisterne. Здесь поставили перед собой задачу помочь в трудоустройстве миллиону аутистов, умственные способности которых не ограничены. Specialisterne работает с фирмами, предоставляющими рабочие места для людей, страдающих этой болезнью. Аутисты очень сложно переносят всякого рода перемены, в первую очередь смену места жительства. Поэтому концепция Specialisterne заключается в том, чтобы открывать филиалы, в которых бы работали специалисты с аутизмом, в странах их проживания.

Другая немецкая компания, привлекающая на работу аутистов – Auticon. Она существует с конца 2011 года и принимает на работу исключительно людей с данным диагнозом. Они работают в качестве консультантов различных фирм в области информационных технологий, таких, например, как Vodafone. Несмотря на относительно скромные, по сравнению с SAP, масштабы деятельности, ее опыт в организации работы аутистов также заслуживает внимания и всяческих похвал.

Елизавета Орлова

Источник: www.profile.ru

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ