Пациенты с ультраредкими диагнозами вынуждены бороться за существование
Глядя на красивую девятилетнюю Настюшу, которая и поет на зависть всем, и танцует так, что глаз не оторвать, невозможно поверить, что у ребенка очень серьезное ультраредкое генетическое заболевание крови. В своем Краснодарском крае она такая — одна-единственная. И ей, в отличие от многих пациентов с такой же болезнью, можно сказать, повезло: очень дорогое лекарство, которое дарит ей жизнь, девчушке оплачивает бюджет. Таких «везунчиков» в России крайне мало. Жизнь пациентов с малознакомыми даже большинству врачей диагнозами ПНГ и аГУС превратилась в борьбу за выживание.
Уникальные дети
На днях пациентская организация «Другая жизнь» собрала со всей страны людей, у которых стоят эти ультраредкие диагнозы, — и те подписали очередную резолюцию. Предусматривающую в том числе напоминание госчиновникам о том, что они тоже хотят жить.
...Оба диагноза связаны с неконтролируемым поведением т.н. комплемента — белка, который в норме должен обеспечивать защиту клеток. Крайне редко происходит генетический сбой — и комплемент начинает разрушать собственные клетки организма. В случае с ПНГ (пароксизмальной ночной гемоглобинурией) под атаку попадают эритроциты. Проявления болезни индивидуальные, но всегда крайне мучительные (чаще всего ее первые симптомы появляются в возрасте 20–40 лет). Человека мучают страшные боли в голове, спине, животе (многим людям даже удаляют аппендицит), слабость, истощение, затрудненное дыхание, рвота. Самые распространенные осложнения — тромбозы (сгустки крови в сосудах), которые могут вызвать мгновенную смерть, и хроническая почечная недостаточность, из-за чего пациенты нуждаются в диализе или пересадке почки. 35% пациентов погибает в первые 5 лет с момента проявления болезни. Ну а верный диагноз таким пациентам нередко ставят через несколько лет после начала клинических проявлений. И иногда — когда уже началось тяжелое поражение жизненно важных органов.
До последнего времени лечили лишь симптомы болезни — назначали гормоны, делали регулярные переливания крови, гемодиализ... И все это давало лишь временный эффект. С 2011 года произошла настоящая революция в лечении — в нашей стране зарегистрировали американский препарат, направленный на устранение причины ПНГ (т.е. на поведение того самого комплемента). Единственный его недостаток — цена (до десятков миллионов рублей в год). А терапия требуется пожизненно, инфузии надо делать каждые две недели.
То же самое лекарство — спасение и для больных с аГУС (атипичным гемолитико-уремическим синдромом), встречающимся в 2–3 случаях на миллион. Среди пациентов немало детей. За последние годы в России было зарегистрировано около 45 случаев аГУС. Но наша диагностика отстает от западной (так, в небольшой Англии выявлено 172 таких пациента).
При этой болезни из-за генетической мутации все того же комплемента нарушается кровоснабжение мелких сосудов всех важнейших органов и систем человека, разрушаются тромбоциты и эритроциты. В любой момент могут отказать почки, печень, сердце, головной мозг... Иногда больным делают пересадку почки, но, говорят, процедура не улучшает прогноз заболевания — ведь все остальные органы остаются под ударом. Более того, трансплантированный орган тоже повреждается неконтролируемым комплементом. С горечью рассказывают историю пациента из Костромы: ему отдали свою почку мама, брат, друг, теперь пересадили трупную — но все без толку.
По статистике, около 70% пациентов с аГУС умирает, они нуждаются в диализе или у них развивается стойкое поражение почек в первый год после постановки диагноза. Каждую секунду таким пациентам приходится жить, осознавая, что они могут умереть или стать прикованными к кровати инвалидами.
...Каково было маме Насти читать эти сухие медицинские прогнозы и жить с постоянным осознанием того, что ее девочка в любой момент может уйти? Впрочем, Настина мама не верит в плохое — свою дочурку она называет уникальным ребенком. И нисколько не преувеличивает. Девочка и вправду чудо как талантлива и красива. Новое лечение, начатое полгода назад, вдохнуло в нее жизнь: у нее уже восстановлена функция почек (сняли с диализа), правда, беспокоит высокое артериальное давление. Но, получая препарат постоянно, у нее есть все шансы прожить долгую жизнь и родить здоровых детей. Первую инъекцию ей оплатила поликлиника, потом она же нашла благотворительный фонд, а сейчас девочке оплачивает лечение бюджет региона. «Многие люди сами находили нас и помогали. Мне сложно найти слова, чтобы выразить им благодарность», — говорит Настина мама.
А вот восьмилетняя Сонечка из Горно-Алтайска в песочнице постоянно играет в пересадку почки и с гордостью демонстрирует всем свой шрам на весь живот. Почку Соне отдала ее мама — не стала ждать донорскую. Уже полгода они живут в Москве, в больнице, вдали от родных и от Сониной 4-летней сестренки. Соне пришлось даже отложить поход в первый класс.
Их это не коснется?
...Сегодня в мире насчитывается более 6 тысяч редких заболеваний. В 2011 году их существование впервые юридически признали в России, внеся соответствующую статью в федеральный закон об охране здоровья граждан. Минздрав даже составил официальный перечень таких жизнеугрожающих хворей, куда вошло 24 позиции! Кстати, и ПНГ, и аГУС туда включены. А это значит, что их лечение должно полностью оплачиваться из бюджетов российских регионов. Сколько бы оно ни стоило — и никто не вправе в нем отказывать. Но — отказывают. И часто с особым цинизмом. «В Нижнем Новгороде один пациент выиграл суд. Так ему дали три ампулы препарата, на одну инфузию, — возмущается врач-нефролог, доцент кафедры нефрологии и гемодиализа ФППО ММА им. Сеченова Наталья Козловская. — А ведь курс прерывать крайне опасно для жизни, особенно этим пациентам, которые и так могут умереть в любой момент! Даже двухдневная задержка может вызвать тяжелейшее обострение».
...Первой в стране пациенткой, получившей инновационное лечение, стала двухлетняя Катюша Климишина из Челябинска. После нескольких месяцев терапии у нее восстановилась функция почек и ее сняли с диализа. Она же стала первой пациенткой, в отношении которой суд признал право на бесплатное получение этого препарата — и теперь местные власти его оплачивают. До этого деньги собирали всем миром: через соцсети, интернет, благотворительные фонды.
Сейчас больные подают судебные иски пачками, выигрывают их (в Санкт-Петербурге даже выигран коллективный иск 7 пациентами!), но местные власти делают все возможное, чтобы не оставлять им права на жизнь. «Трудно посчитать количество писем к госорганам с требованием обеспечить наших пациентов жизненно необходимым им лечением, ведь сегодня за счет регионов такую терапию получают единицы, — рассказывает председатель правления общественной пациентской организации «Другая жизнь» Анастасия Татарникова. — Нередко региональные минздравы сопротивляются исполнению закона. Например, в Казани минздрав в ответ на выигранное пациентом дело подал протест, пытаясь доказать, что якобы полномочия по обеспечению таким лечением возложено на регион с нарушением закона».
Чиновники сопротивляются — время уходит. Единственное, что тут спасает — помощь благотворителей. Конечно, взрослым получить ее куда сложнее. «Но я тоже хочу жить, и я тоже чей-то ребенок», — говорит невероятно эффектная блондинка, 34-летняя Юлия Корсунская, жизнь которой сегодня полностью зависит от меценатов. Сейчас препарат ей оплачивают меценаты — но никакой уверенности в том, что она получит даже следующую инфузию, нет. Государство же поворачиваться к девушке лицом не спешит.
...Юля, дочь военного и бывшая жена военного («жена нужна здоровая»), заболела 10 лет назад совершенно неожиданно. Резко упал гемоглобин, начались боли, рвота. Окончательно диагноз ПНГ поставили лишь в Новосибирске, в 2006 году, куда она переехала по семейным обстоятельствам, там же случилась острая почечная недостаточность. С сильными гемолитическими кризами она не раз попадала в реанимацию. Восемь лет девушка жила только за счет переливаний крови, а с 2012 года начала борьбу за новый препарат.
Сейчас Юля живет в Москве, и лечение ей должен финансировать столичный бюджет. Но власти, казалось бы, самого богатого региона страны еще не раскошелились на такое лечение ни для одного москвича! В Москве таких пациентов 16, и только 9 из них получают лекарство. И ни один — за счет бюджета. «Если мы оплатим вам, к нам все сразу побегут», — заявил Юле один высокопоставленный чиновник.
Девушка уже писала письма и в Минздрав, и президенту, и мэру. Ей отказывали по формальным причинам. Однажды, казалось бы, лед тронулся — ей пришел ответ, что препарат ей выделят, средства нашлись. Но шли дни, недели — а ничего не происходило. Она вновь написала письмо, и пришел ответ: препарата нет в каком-то там перечне. С этим ответом девушка и пошла в прокуратуру. И теперь ждет решения суда. «Я понимаю, деньги колоссальные, но сколько стоит наша жизнь? Я уже год на терапии живу как обычный человек, и я хочу жить. Поэтому готова дойти до Страсбурга», — говорит Юля.
— Почему-то нашим чиновникам кажется, что их это никогда не коснется. Видимо, поэтому они такие черствые, — предполагает один врач.
Тем временем пациенты надеются, что когда-нибудь придет время, когда жизнь человека не будет измеряться в деньгах и законы в нашей стране станут не просто писать и принимать, но еще и исполнять.
Екатерина Пичугина
Источник: www.mk.ru