История жизни маленького Ярослава - это пример преодоления человеческой боли. В сущности, классический образец борьбы родителей за гарантированное право на жизнь ребенка, в которой было место и общественному безразличию, и личной надежде… Сказать прямо, не типичная история и даже редкая. Но ведь каждый из нас проживает одну жизнь и, по большому счету, неважно: ты один из миллиона или из пяти тебе подобных. Каждый уникален.
Ярославу Романову всего 11 лет, и он болен. Болен неизлечимо. По крайней мере, на сегодняшний день отечественная медицина бессильна перед недугом нашего маленького героя. У Ярослава синдром Хантера, при котором в организме не вырабатываются определенные ферменты и не выводятся токсины. Постепенно у больного ребенка деформируются кости, разрушаются внутренние органы и нервная система, наступает умственная деградация. Дети с синдромом Хантера редко доживают до 20 лет… Вот так коротко и лаконично, всего в двух-трех небольших предложениях скрывается большая трагедия, помещается целая судьба.
Впрочем, мировая врачебная практика пытается бороться с чудовищным генетическим сбоем, используя при этом все научные, технические и, наконец, человеческие ресурсы. Спасительное лекарство для лечения детей с мукополисахаридозом появилось в 2006 году в Америке. Зарегистрировать его в России удалось лишь спустя два года. По известному российскому обыкновению чиновники упорно противились применению препарата в нашей стране, ссылаясь на отсутствие клинических испытаний. Между тем из-за бюрократических проволочек больные дети теряли драгоценное время, а ухудшение их состояния имело необратимые последствия и даже летальный исход.
Вот какой комментарий в 2010 году на волне судебных разбирательств, инициированных родителями, отстаивающих право на лечение детей, дал корреспонденту информационного агентства «Башинформ» тогда еще исполняющий обязанности министра здравоохранения республики Георгий Шебаев: «К сожалению, законодательно вопрос обеспечения больных с болезнью Хантера или мукополисахаридозом II типа однозначно не решен ни на федеральном, ни на республиканском уровнях. Во многом это связано с тем, что единственный препарат, который, как предполагается, может помогать этим пациентам, зарегистрирован в России только в 2008 году. Нет завершенных крупных международных рандомизированных исследований, которые бы подтвердили однозначную эффективность этого препарата».
Помимо сомнений чиновников в целесообразности лечения мукополисахаридоза, единственным существующим в мире препаратом «Элапраз» на пути выздоровления больных детей стояли и финансовые преграды с коррупционным оттенком. Не всякий региональный бюджет «тянул» обеспечение редких пациентов дорогостоящим лекарством.
- У медиков возникает резонный вопрос: кто подогревает эту ситуацию? Лечение ребенка в США при пересчете стоит 12 миллионов рублей в год, а в России уже около 30 миллионов рублей? Неужели так дорого стоит перевозка через океан коробочки с лекарством? Мне кажется, этот вопрос заслуживает внимания компетентных органов, — заявлял и.о. министра.- Российское здравоохранение далеко не самое богатое. Получается, что на четырех детей нам нужно потратить порядка 120 миллионов рублей. А ведь на эту же самую сумму мы в Башкортостане обеспечиваем около 17,5 тысячи льготников лекарствами целый год. Вот и получается, что кто-то пытается нажиться на страшном горе этих семей, заставляя государство тратить огромные суммы на лекарство, эффект которого однозначно так и не доказан.
К счастью, с тех пор произошли некоторые изменения. Хочется надеяться не только в законодательной сфере, но и в широком общественном сознании. Тот факт, что государство, наконец, обратило внимание на проблемы людей с редкими болезнями и в прямом смысле взглянуло в лицо недугам, признав их существование – это уже достижение гражданского толка.
С 1 января 2012 года в России вступил в силу закон об основах охраны здоровья граждан, где впервые появилась статья, посвященная орфанным болезням. Собранные средства теперь адресно направляются на лечение. Новый закон четко определил, что обеспечение детей, страдающих редкими заболеваниями, является прерогативой субъекта Российской Федерации. То есть государство в полной мере берет на себя обязательства обеспечивать этих детей необходимыми препаратами.
Сегодня в Башкирии все дети с синдромом Хантера получают дорогостоящее лечение.
По словам мамы Ярослава Элеоноры Романовой, возглавляющей региональную общественную организацию инвалидов с синдромом Хантера, в республике четыре ребенка обеспечены препаратом «Элапраз». Однако в этом году врачи вновь выявили случай заболевания. И министр здравоохранения заверил, что этот ребенок получит необходимое лечение.
Говоря о самом лечении «Элапразом», Элеонора Романова отметила, это единственное, что на данный момент делается российским государством для оказания помощи больным детям. В то время как в мире, в странах Евросоюза уделяется особое повышенное внимание проблеме. Проводятся исследования, научные симпозиумы для врачей-практиков. Кстати, на одном из таких мероприятий в Нидерландах моей собеседнице удалось побывать. И вот что удивительно, на международной встрече медиков российская делегация не представила собственных докладов и просто заслушала выступления иностранных коллег на английском языке, которым ни один из наших делегатов не владел. Спрашивается - для чего ездили, что для развития отечественной медицины почерпнули.
К такому безразличному отношению привыкать не приходится. Но оно становится преступным, как только речь заходит о здоровье детей. Преступно также равнодушие и бездействие. Но ведь за это не накажешь, не привлечешь к ответственности. Или как быть с тем, что до родителей не доводится информация о возможных вариантах лечения в других странах. А такие предложения есть и встречаются совершенно бесплатные.
В течение года семья Ярослава проживала во Франции. Там ребенок проходил курс реабилитационной терапии. Французские врачи предлагали сделать высокотехнологичную операцию по установке катетера, что могло бы значительно облегчить жизнь ребенка, но родителям пришлось отказаться от предложения, так как в России малоизвестны подобные современные разработки.
За последнее десятилетие Романовы пережили большие испытания. В гонке за выживание сына им приходилось прибегать к всевозможным ухищрениям. Покупать квадратные метры в Москве ради прописки и получения дорогостоящего лечения. Элеонора и не представляла, что ей когда-нибудь придется буквально штурмовать высокие чиновничьи кабинеты, добиваясь защиты прав своего ребенка. Вернее, самого главного для него - права на жизнь.
Для решения многочисленных проблем пациентов с редкими генетическими заболеваниями в республике по инициативе родителей Ярослава была создана региональная благотворительная общественная организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями», которая нуждается в помощи волонтеров, медиков, юристов.
Опираясь на свой горький опыт, Романовы готовы оказывать консультативную помощь всем, кто попал в подобную жизненную ситуацию. У людей часто опускаются руки в борьбе с государственной системой, считает Элеонора. Но человек не должен оставаться наедине со своим горем, тем более, когда есть за что бороться.
В мире люди с синдромом Хантера живут практически полноценной жизнью. Они учатся, работают, создают семьи. Своевременно диагностированное заболевание и соответствующее лечение не доводят больного до глубокой инвалидизации. Люди ходят, слышат, говорят и не теряют способность мыслить.
Виолетта Ахметшина
Источник: i-gazeta.com