Даже плюшевый заяц для Полины Скорик - непосильная ноша. Малышка больна редчайшим заболеванием, но помочь ей врачи не хотят… Полине Скорик 7 лет. Она единственный в России человек с редчайшим диагнозом - анауксетическая дисплазия. Таких пациентов по всему миру-то мало. Вот только в России Полина и ее семья остались один на один с непонятной болезнью.
Крошка-кремень
Самая маленькая первоклассница Курской области - очень выносливый ребенок. Вот только ее рост составляет всего 73 сантиметра при весе в 9 кило! В свои 7 лет Полина перенесла три операции. Но это не мешает ей быть обычной девчонкой - она любит покапризничать, наряжаться, играть во всевозможные игры.
Курская дюймовочка посещает кружок, где ее учат рисовать, лепить, разукрашивать... Полина первым делом похвасталась своим творением.
- Посмотрите, это заяц. Я для мамы слепила... А тут котик...
Полина с восторгом показывает свои любимые игрушки, вот только удержать их в ручках у нее не всегда получается. Даже плюшевый заяц - непосильная ноша для Поли.
Но кроха почти никогда не плачет - чтобы мама не волновалась. Но и дюймовочка иногда привередничает.
- А я хочу такое платье, как у Светы... Хочу юбку, как у Марины, - надувает губки Поля.
- И я бы рада ее порадовать и купить, но найти такие вещи ее размера почти невозможно, - вздыхает мама девочки Наталья.
И дело тут совсем не в деньгах. Просто у дочурки размер годовалого ребенка…
Нет такой болезни! Лечитесь сами
Родилась Поля в 2005 году в поселке Глушково. Ее рост составлял 42 см.
- На второй день педиатр нам сообщил, что дети меньше 46 см - это ненормально, - вспоминает Наталья. - Через месяц начались мучения-разъезды по инстанциям, по больницам... Обошли всех курских генетиков, ортопедов. Никто не мог дать точный диагноз. Врачи пинали нас из одного угла в другой. Два года ездили в поисках диагноза, нам не могли поставить группу инвалидности. Так как нет точного диагноза. А ведь денег на все диагностики уходит очень много.
Семья Скорик консультировалась с лучшими специалистами, сделали какие только можно анализы. Но ни один диагноз не подтверждался.
Наталья обращалась ко многим врачам, но они отмахивались и говорили: «Потерпите. Приходите через год». И так из года в год менялся диагноз, а проблема оставалась на месте.
- На очередной проверке сделали узи сердца. И сказали, что у нас опухоль сердца. Пообещали, что через месяц выйдет врач, который поможет. Ждали с ужасом, но специалист через месяц сказал, что у ребенка с сердцем все в порядке, - рассказывает мать крохи.
А в это время Полинка с трудом делала первые шаги, росла и радовала родителей своей улыбкой. Мама с папой устроили ее в обычный детский садик. На прогулке воспитатели просто выносили ей маленький стульчик, на котором она могла отдохнуть - ножки крохи уставали слишком быстро. А детишки всячески опекали Полю.
В прошлом году Полинка перенесла три операции. Без диагноза врачи пытались поставить ребенка на ноги. В противном случае остаток жизни курская дюймовочка провела бы в инвалидной коляске. На этом лечение было остановлено. Даже московские спецы развели руками, но предложили обратиться в Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. г.И. Турнера. Там медики отправили анализы своим коллегам в Австрию и Австралию. И только тогда российские врачи услышали странное название - анауксетическая дисплазия.
Жива? Вот и славно
После такого словосочетания российские медики окончательно развели руками. Мол, даже за рубежом не существует особого лечения. Перерыв Интернет и пообщавшись через соцсети с мировыми специалистами, родители еще больше расстроились. Такие, как Полинка, больше 85 сантиметров не вырастают.
- Никому мы не нужны. Нас даже нет в списках редких болезней. Районные чиновники знают о нашей девочке, но… Мы хотим, чтобы нас ввели в список людей с редкими болезнями. Ведь случаев заболевания анауксетической дисплазией один на 140 млн. Но мы не можем добиться, чтобы нас внесли в этот список. Ответ один - болезнь очень редкая, и в России не сталкивались, - разводит руками мама Поли.
Врачи отказываются принимать крошку - они бессильны, чиновники понимающе кивают, но переоформлять бумаги - дело долгое и неблагодарное, даже в школе отказались учить нашу дюймовочку.
Когда мама с Полей пришли устраиваться в первый класс, то малышка не смогла даже открыть дверь в класс. А подойдя к доске и привстав на цыпочки, так и не дотянулась до кусочка мела…
Родителям посоветовали записаться на дистанционное образование. Теперь учитель приходит в гости к малышке и проводит занятия. Мама с папой хотели за свой счет и парту сделать, и стул… и доску... Но потом поняли: рано пока ей.
Вместо послесловия
У семьи Скорик есть мечта - построить свой дом с миниатюрной «инфраструктурой»: кукольная мебель, ванночка со ступеньками, специальная кроватка. Они даже название придумали - «Домик Поли»…
Диана Оганян
Источник: kp.ru