28 февраля мир во второй раз отмечал Международный день редких болезней, учрежденный по инициативе Европейской организации по изучению редких заболеваний (European Organisation for Rare Diseases). Заболеваниями, относящимися к категории редких, сейчас страдают 30 млн европейцев. По оценкам Формулярного комитета РАМН, в России в эту категорию пациентов попадают 2,5 млн человек, однако в России нет системы для спасения детей с редкими болезнями.
К редким относят заболевания, встречающиеся не чаще одного случая на 2 тыс. человек. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, в мире - до 7 тыс. опасных для жизни редких болезней, из них 80% - следствие генетических дефектов. Лечение очень дорогое, препараты выпускают ограниченными партиями под заказ, поэтому в большинстве стран значительную часть затрат государство берет на себя. С 1 января за счет бюджета лечить детей стали Болгария, Чехия, Румыния, Польша и Мексика. В большинстве стран Европы, в США и Австралии лекарства для такого лечения - отдельный сегмент фармрынка со своими правилами производства, регистрации, господдержки и патентной защиты.
Эксперты РАМН утверждают, что в России пока не сформирована четкая и прозрачная система лечения таких больных и оборота необходимых им препаратов.
«Внятной государственной политики в области лечения редких заболеваний, стандартов лечения, определения возможных для государства ресурсов как не было, так и нет, - говорит зампред Формулярного комитета РАМН, координатор профессиональной службы по лечению редких заболеваний профессор Павел Воробьев. - Минздравсоцразвития не видит наработок Формулярного комитета, как не видит и проблем детей с редкими болезнями».
Сегодня в стране действует федеральная целевая программа «Семь нозологий» (перечень централизованно закупаемых за счет госбюджета лекарств для лечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей). Но это первый шаг к решению проблемы. Дети, страдающие заболеваниями, не вошедшими в этот перечень, продолжают умирать.
В феврале 2008 года «Газета» принимала непосредственное участие в спасении восьмилетнего москвича Павлика Митина, страдающего мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера, или МКП II) - болезнью, которую недавно считали неизлечимой. Последние пять лет в мире МКП II лечат с помощью препарата элапразе, на тот момент еще не прошедшего регистрацию в России. Тогда Минздравсоцразвития привлекло спонсорские средства для лечения ребенка за границей.
В марте 2008 года лекарство зарегистрировали. Это дало возможность лечить всех детей с МКП II, не вывозя их за рубеж.
Но с 2009 года все расходы по заболеваниям, не входящим в «Семь нозологий», легли на бюджеты регионов. И многие из них сочли эти затраты непосильными. Дело в цене лекарства. Дозировку ферментных препаратов (к ним относится элапразе) рассчитывают исходя из массы тела больного. Месячный курс для ребенка весом 25 кг стоит 36 тыс. евро.
По данным руководителя пациентской организации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, сейчас в их реестре - 69 больных МКП II (56 - дети) и 30 больных МКП I (22 - дети). Но полноценное лечение получают лишь 12 человек, живущие в Москве, Петербурге, Омске, Калуге и Краснодаре.
1 февраля в подмосковном Можайске умер 19-летний студент колледжа Денис В., страдавший синдромом Хантера. Денег на лекарство для него не нашлось. Следующими могут стать шестилетний Саша из Одинцово и четырехлетняя Алина из Нахабино. Недавно у Алины умерла мама, и она осталась с отцом.
Снежана Митина предоставила «Газете» переписку родителей больных детей с федеральными и региональными чиновниками. В основном это отписки и отказы. Уже почти нет надежды для семилетней Вики из Костромской области, восьмилетнего детдомовца Ромы из Тульской области, четырехлетнего Саши из Новосибирска. И для остальных 73 больных детей.
Ирина Власова
Источник: Газета.Ru