Портал №1 в России по проблемам людей с инвалидностью

Архив:

Из жизни "белоснежек"

Их родители как никто знают, чего и сколько нужно «вешать в граммах»

Пятилетнего Андрюшу Митина я заметила на детском празднике в «Вива-Лэнде». Подвижный веселый мальчик никак не вписывался в категорию больных детей, для которых, собственно, городское общество инвалидов и затеяло все это действо с клоунами и подарками. Но, пообщавшись с его мамой Еленой, поняла: да, слава богу, несмотря на редкое врожденное заболевание, малыш сейчас развивается нормально, но проблем у семьи хватает.

Пан или пропал

Вообще-то Лене повезло. Правда, поняла она это не сразу. Это уже потом, ежегодно подтверждая инвалидность сына, насмотрелась на детишек с тем же ДЦП. И научилась быть благодарной судьбе за то, что тяжело, конечно, но бывает и хуже... А вначале, как и у всех, был шок. На четвертый день в роддоме у малыша взяли скрининговый анализ на предмет генетических заболеваний. Пришел ответ: фенилкетонурия (ФКУ). Она даже не знала, что это за зверь такой. Но врач в генетическом центре больницы им. Калинина объяснила: у ребенка поврежден один из генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Вообще-то носителем поврежденного гена является каждый 37-й житель Самарской области. Проблемы начинаются, если гены-мутанты есть у обоих родителей. Причем даже в этом случае вероятность фенилкетонурии у ребенка только двадцать пять процентов! Но вот тогда и начинаются сложности, поскольку фенилаланин присутствует практически во всех белковых продуктах. Выход один - младенца надо как можно скорее переводить на специальную лечебную диету. Если он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной для него аминокислоты, то сможет расти и развиваться совершенно нормально. Иначе - серьезные проблемы в физическом и умственном развитии вплоть до олигофрении.

Вот как раз с тяжелым вариантом развития болезни столкнулась семья Татьяны Липатовой: ФКУ Катюши отягощено умственной отсталостью. Молодые, здоровые, без вредных привычек родители, первый желанный ребенок. Они не сразу поняли, в какой ситуации оказались. Причем, как потом доказала в судах Татьяна, по вине врачей роддома больницы им. Калинина, которые «прошляпили» ребенка: генетический скрининг младенцу не провели, хотя при выписке написали, что он был сделан. А далее - постоянный дерматит, сухость кожи, к пяти месяцам темненькая девочка побелела, превратившись в «белоснежку», изменился цвет глаз (это типичные признаки фенилкетонурии), она практически перестала развиваться. В год не могла самостоятельно сидеть. Педиатр только разводила руками. Ситуацию прояснила главный невропатолог области Людмила Темина и посетовала на «запущенность» случая - корректировать ситуацию можно, кардинально изменить - уже нет. Татьяна решила подавать в суд на роддом. Ее отговаривали: с врачами судиться бесполезно, но она рискнула и возместила и моральный ущерб, и затраты на платное лечение в «Реацентре». Сегодня Кате уже семь лет. Первый класс общеобразовательной школы девочка не осилила, со следующего учебного года пойдет в спецшколу. А ведь при своевременном лечении все могло быть иначе. Кстати, два года назад у Тани родилась вторая дочка. Здоровая! Причем они с мужем были готовы и к повторению диагноза. Муж сказал: кормить уже знаем как, справимся!

«Космические» макароны!

Некоторые болезни можно лечить голодом. Фенилкетонурию - лечебным питанием и диетой. Необходимый детям эквивалент белковой пищи, аминокислотные смеси, эти семьи получают бесплатно. Последние три года практически без перебоев. Хотя многие самарские родители помнят страшное для них время, когда были проблемы с их поставкой. А одна банка заменителя белка стоит от четырех до семи тысяч рублей, да еще его надо достать... Есть здесь и другая сторона: по сегодняшним законам льготное лечебное питание положено только детям с фенилкетонурией до 18 лет. Но и российские, и зарубежные ученые-медики склоняются к тому, что диета при ФКУ требуется пожизненная, лечебное питание, соответственно, тоже. Пока для этих двух семей это вопросы будущего.

Однако есть и настоящее... А это необходимые для диетического питания детей продукты, содержащие в своем составе минимальное количество белка. Поиск и закупка таких продуктов - одна из самых затратных статей семейного бюджета среднестатистической российской семьи. Цены-то на них - космические! Например: полкило низкобелковых макарон-спагетти стоит 565 рублей (хватает на три-четыре раза, в зависимости от возраста ребенка), заменитель муки - 277 рублей, заменитель яиц - 743 рубля. Причем, готовя обед ребенку, мама стоит на кухне буквально с калькулятором: дневная норма белка не должна превысить семь (у подростков - восемь) граммов. А белок содержится и картошке, и в луке, и даже в овощах и фруктах. И нужно строго следить, какую часть яблока съел малыш - половину или целое!

Раньше было еще сложнее: за спецпитанием родители ездили в подмосковный город Коренево. Сейчас, во-первых, есть Интернет, во-вторых, в Самаре есть и аптеки, и магазины с диабетическими товарами, куда раз в полгода завозят и малобелковые продукты. И тогда родители скупают их, как говорится, мешками. Тут как во время войны: сегодня не сделал запас - завтра кушать ребенку будет нечего.

Инвалидность или соцподдержка?

- Если идем на переосвидетельствование, то молимся, чтобы нам оставили инвалидность, -признается Лена. Дело в том, что инвалидность детям с ФКУ в последние годы давать перестали: если кормить ребенка правильно, то его интеллектуальные способности сохранятся и он ничем не будет отличаться от здоровых ребят, кроме необходимости той самой строгой диеты. Сколько стоит такое питание - уже понятно, у Лены на него уходит практически вся детская пенсия. И аргумент, что дорогие продукты - не повод для инвалидности, здесь как раз не убеждает. Для многих семей - повод! Кормить ребенка с ФКУ непросто и в полной семье, а Лена растит сына одна. Отдать его в детсад она тоже не может: никто не берется отвечать за питание такого ребенка. «Нам хотя бы до школы дотянуть, - говорит она, - тогда я смогу выйти на работу. Конечно, если бы малобелковые продукты выдавали бесплатно, нам было бы проще!»

В общем-то Лене с сыном действительно нужен не столько статус инвалидности, сколько серьезная социальная поддержка. Но именно этот статус помог им попасть и в городскую программу «Мы - разные, мы -равные». И, кстати, обе семьи в прошлом году получили от города средства на ремонт жилья. Обе женщины прошли обучение в «Просветшколе» в городской общественной организации родителей детей-инвалидов «Парус надежды». А общественного темперамента Татьяны Липатовой хватило на то, чтобы добиться от областного минздрава организации трех оздоровительных смен в санатории для детей с ФКУ вместе с мамами. И оздоровительное лечение, и общение для них очень важно!

- Я была совсем другая до рождения ребенка, - признается Татьяна, - а когда поставили диагноз, вся эта ситуация... Силы прибавились. Мы очень ранимые, но можем уже за себя постоять. И главное, становимся сильнее духом.

Комментарий

Светлана Нанашева, врач-генетик генетического центра областной больницы им. Калинина:

- Сегодня в нашем областном генетическом центре наблюдаются 83 ребенка с фенилкетонурией. Выявить болезнь позволяет скрининг, который проводится в роддоме на четвертый день жизни ребенка. Эта болезнь непредсказуема. Такой ребенок может родиться в любой семье, если встретятся два носителя гена фенилкетонурии. Можно пройти генетическое обследование перед вступлением в брак, но в реальности люди этого не делают. Более того, даже имея ребенка с ФКУ, родители отказываются от пренаталь-ной диагностики. Уже семь мам родили второго ребенка, и только один из них унаследовал это заболевание.

Все наши дети получают бесплатное лечебное питание. Оно необходимо им всю жизнь, но для этого нужны законодательные решения на уровне Министерства здравоохранения. Пока их нет. Сейчас многие родители хотят дальше продолжать диету, но мы держать детей после 18 лет на учете не имеем возможности. Особенно это важно для молодых женщин, планирующих беременность.

Инвалидность дается при условии ограничения жизнедеятельности, для наших детей это умственная отсталость. Если дети соблюдают диету, они не должны быть инвалидами. Им необходима другая социальная поддержка: в плане организации дополнительного питания, приема в детский сад. Нужны законодательные акты, чтобы они могли получать бесплатно не только аминокислотные смеси, но и малобелковые продукты. А во всем остальном это обычные дети.

Наталья Белова

Источник: sgpress.ru

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ