Персональная медицина будущего: каждого больного будут лечить его уникальным препаратом. О персонализированной медицине сегодня говорят как о медицине будущего. Недалек тот день, когда мы будем лечиться таблетками, названными не брендами фармкомпаний, а... нашими именами. То есть для Петра Иванова будут одни лекарства, с учетом его генетических особенностей, а для Ивана Петрова – совсем другие. Фантастика? Нет! Сегодня персонализированная медицина становится явью. С чего все только начинается?
Правильная доза правильного лекарства
Современные лекарства одно лечат, другое
калечат. По статистике, у 30% пациентов они вызывают побочные эффекты, а
20% и вовсе не помогают. Так что на персонализированную медицину (ПМ)
возлагают особые надежды. Уже лет 10 это направление волнует умы
исследователей. Ведь такое лечение в отличие от стандартных таблеток,
рассчитанных на миллионы, максимально эффективно и минимально опасно.
...В
середине прошлого века ученые расшифровали геном человека. На
«прочтение» первого человеческого гена было потрачено 13 лет и 3 млрд.
долларов. Сегодня процесс занимает несколько дней, а скоро сократится до
пары часов (тест-системы — в стадии разработки). К тому же сейчас можно
исследовать не просто гены, а их роль в процессе развития многих
заболеваний. «Новые технологии позволяют по-новому взглянуть на
известные заболевания и лучше понять их природу. С расшифровкой генома
наука получила возможность исследовать молекулярные механизмы развития
многих болезней. Выяснилось, что причины одинаково проявляющихся
патологий могут быть кардинально разными», — говорит Оксана Черемнова,
руководитель отдела онкогематологии известной биотехнологической
фармкомпании.
В основе ПМ лежит принцип «лечить не болезнь, а
человека». Главную цель один ученый сформулировал так: «Дать правильное
количество правильного лекарства правильному пациенту». Ученые уже
установили, что даже незначительные различия в ДНК или наследственном
веществе двух пациентов могут привести к тому, что одно и то же
лекарство подействует на них совершенно по-разному. Чем больше ученые
углубляются в клетку, тем более целенаправленными (научно выражаясь,
таргетными) становятся лекарства.
— Персонализированная медицина
делит пациентов на группы и лечит их в зависимости от особенностей
каждого. Такой подход называют персонификацией: он не только существенно
повышает эффективность лечения, но и позволяет избегать побочных
эффектов у пациентов, которые не реагируют на терапию, так как данное
лекарство изначально им не будет назначено. В итоге государство избегает
ненужных затрат, а пациент — ненужного лечения, — рассказал
обозревателю «МК» главный исполнительный директор крупнейшего
швейцарского фармгиганта Северин Шван.
Диагностика: знать или не знать?
Для назначения персонализированного
лечения, разумеется, не обойтись без персонализированной диагностики.
Исследователи всего мира сейчас заняты разработкой специальных тестов
для индивидуального подбора оптимальных препаратов и их дозировок. Этим
занимается новая наука — фармакогеномика. Проблему современной
генетической диагностики обсуждали на первом российско-швейцарском
медицинском форуме в Москве.
— В последние 10 лет мы нашли
множество генов, отвечающих за развитие различных заболеваний. Возможно,
пока практически применить результаты этих исследований и нельзя, но
риск возникновения заболевания оценить можно. Так, нам удалось доказать,
что ожирение нередко обусловлено отклонением в 16-й хромосоме. В 7 из
10 случаев в ожирении будет виновата эта генная мутация, нежели
переедание, — говорит генетик из университета Лозанны Флоренс Фельман.
Как
правило, генетические тесты в России врачи назначают лишь в особых
случаях: например пациентам, ближайшие родственники которых в раннем
возрасте умирали от инфарктов. Или женщинам, склонным к выкидышам. Если
генетические риски выявляются своевременно, отодвинуть начало
запрограммированной болезни можно на 10–15 лет.
— Выявление
мутаций всех генов и белков — задача лабораторий будущего, — говорит
профессор университета Аризоны, основатель легендарной диагностической
лаборатории «Вентана» Томас Гроган. — Сегодня мы можем заглянуть в химию
клетки, исследовать ее генный статус. Это очень важно, ибо без такого
тестирования диагнозы часто бывают ошибочными — и нередко пациентов
лечат от несуществующих болезней. Думаю, скоро появятся портативные
методы диагностики, которые позволят исследовать все генетические
отклонения у всех жителей планеты.
Впрочем, многие врачи считают
появление генетических тестов в открытом коммерческом доступе главным
бичом современной диагностики. Уже сейчас за деньги можно обследоваться
на что угодно. И наши, и зарубежные медики расценивают такой прогресс
как зло.
— В Москве многие коммерческие лаборатории абсолютно
всем предлагают сделать генетическое тестирование. Но зачем человеку
знать о высоком риске появления у него неизлечимого заболевания? Это
лишь ухудшит его самочувствие и может спровоцировать нервные срывы,
проблемы с сердцем. Тестирование всех и на все абсолютно бессмысленно,
многие знания умножают печали, — говорит завлабораторией медицинской
генетики РНЦХ им. Петровского Елена Заклязьминская.
— Знание о
предрасположенности не уменьшит риска заболевания, так что от него
немного пользы, — согласен доктор Фельман. — Но в некоторых случаях
неизбежное можно оттянуть с помощью ведения здорового образа жизни.
Онкология: прорыв в лечении
Ученые говорят: сегодня онкология
находится на пороге новой эры, в которой опухоль будут лечить, исходя из
ее генетического профиля, а не локализации в организме. «Еще лет 20
назад опухоль была для нас „черным ящиком“. Сейчас ученые начали изучать
молекулярные механизмы в клетке, но мы в самом начале пути», —
рассказывает Шван.
Больше всего персонализированных лекарств
сегодня создано именно для лечения онкозаболеваний. Революция началась с
появления препарата «Герцептин» для одной из самых агрессивных
разновидностей рака молочной железы — с т.н. НЕR2-положительным
статусом. На стадии разработки исследователи не могли понять, почему на
одних пациентов лекарство действует, а на других — нет. Потом появился
тест, определяющий HER2-статус заболевания. Врачи Онкоцентра вспоминают,
как несколько лет назад препарат появился в России. В группу
клинических исследований попала пациентка с 4-й стадией РМЖ — терять ей
было нечего. Сначала исчезли метастазы, потом — сама опухоль; уже пятый
год женщина находится в стойкой ремиссии. А всем пациентам с РМЖ делают
тест на НЕR2-статус. Год назад лекарство зарегистрировано для лечения
рака желудка (тоже обусловленного избытком HER2 рецепторов на
поверхности клетки).
Другими «знаменитостями» стали препараты
«Тарцева» для лечения рака легкого, вызванного мутацией гена EGRF, и
«Гливек» для лечения лейкемии, при которой встречается хромосомная
аномалия «Филадельфийская хромосома». В США уже зарегистрирован, а в
Европе в начале следующего года появится персонализированный препарат
для лечения самого злокачественного вида рака — меланомы. За 30 лет для
ее лечения в мире не появилось ни одного нового лекарства, а тут —
персонализированное! В основе препарата «Зелбораф» — молекула,
воздействующая на мутированный белок BRAF (меланома, вызванная его
мутацией, встречается у 50% пациентов). Тест, позволяющий определять
мутацию BRAF, тоже разработан. Препарат уже продемонстрировал
способность продлевать жизнь пациентов с запущенными неизлечимыми
формами заболевания. Радует, что клинические исследования лекарства в
России уже начались.
Как рассказал «МК» директор Московского НИИ
ревматологии Евгений Насонов, около десятка таргетных препаратов
известно и в ревматологии. Кроме того, идут активные исследования в
области персонализированного лечения астмы. Ее клинические проявления
встречаются у каждого десятого человека в мире, но иногда симптомы
настолько тяжелы, что люди не могут дышать полной грудью и жить
полноценной жизнью. Как раз таким пациентам может помочь разрабатываемый
препарат «Лебрикизумаб». Ученые пока не знают, почему он действует
именно при тяжелых астматических патологиях (но — действует!), изучаются
разные гипотезы и разрабатываются генетические тесты.
Особый
интерес вызывает и область психиатрии — при лечении болезни Альцгеймера,
шизофрении, аутизма, Паркинсона, депрессии в 30% случаев не помогают
никакие препараты вообще! Так, идут поиски персонализированного
лекарства для лечения болезни Альцгеймера. «Ученые обнаружили
моноклональное антитело, способное разрушать накопления протеинов в
головном мозге, что является причиной болезни. Это очень обнадеживает.
Но пока нет доказательств, что накопление белка остановится», — говорит
итальянский профессор, специалист по болезням нервной системы Лука
Сантерелли. В целом же, по данным доктора Сантерелли, в области
персонализированного лечения психиатрических заболеваний сейчас идет 15
исследований. «В будущем ПМ найдет подход к лечению таких заболеваний», —
уверен г-н Сантерелли.
О деньгах
К сожалению, персонализированное
лечение, как и все эксклюзивное, стоит значительно дороже. По данным
академика Насонова, 4 персонализированных препарата для лечения
ревматоидного артрита относятся к самым дорогостоящим средствам для
лечения человека в мире! Тем временем многие уже попавшие на российский
рынок персонализированные лекарства пациентам государством не
оплачиваются. К тому же в российские стандарты лечения генетические
исследования даже не входят.
На развитом Западе и в Америке
страховка покрывает все дорогостоящие препараты. «Например, мы покупаем
самостоятельно аспирин, анальгин. Но дорогостоящие противоопухолевые
средства оплачиваются всем без исключения!» — рассказала «МК» одна
гражданка Швейцарии. А вот, к примеру, Великобритания отказалась от
оплаты дорогостоящего лечения британцам. «Все зависит от системы
здравоохранения страны, — говорит Шван. — Я не могу объективно сказать,
сколько стоит жизнь. В разных странах отношение к этому вопросу разное. В
некоторых странах, где рак — причина смертности номер 1, денег на табак
уходит больше, чем на онкологию».
К сожалению, Россия уже многие годы входит в их число...
Бытует
мнение, что производить персонализированные препараты «биг фарме»
совершенно невыгодно — даже при их дороговизне они не принесут столько
прибыли, сколько тот же аспирин. И тем не менее есть аргументы в пользу
вкладывания средств в исследования персонализированных лекарств. Сегодня
50% лечения эффективно, а другая половина — нет, а ведь она стоит
денег, говорят эксперты. Да и последствия побочных эффектов, вызванных
неэффективным лечением, тоже надо компенсировать. Так что вопрос — в
правильном перераспределении средств.
...Сегодня
персонализированных лекарств в мире — единицы. Но разработки идут
семимильными шагами. В портфеле известного фармгиганта из Швейцарии — 12
новых молекулярных соединений, но тут прогнозируют, что лет через 20
персонализированным станет каждое второе выпускаемое лекарство. А ученые
не сомневаются, что через десяток-другой лет мы будем ходить в аптеку
не с рецептами, а со своими генетическими кодами...
Екатерина Пичугина
Источник: mk.ru