Еще не так давно прогноз для больных этим редким генетическим заболеванием был удручающе неблагоприятным. Сегодня в распоряжении медиков появились и очень эффективные лекарственные препараты, и методики лечения, есть определенный успех и в разработке препаратов, воздействующих на саму причину недуга... Однако в России до сих пор медиана выживаемости на десяток лет ниже, чем в мире.
Почему это так, выясняем вместе с Ириной Владимировной Мясниковой, председателем Правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом», членом Общественных советов по защите прав пациентов при Росздравнадзоре и при Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, руководителем рабочей группы по редким болезням при Всероссийском Союзе пациентов.
— Ирина Владимировна, начать, наверное, стоит с проблемы первичного выявления больных, с диагностики заболевания. Как, по Вашим данным, обстоят дела в этом направлении?
— С тех пор как в 2007 году муковисцидоз включили в программу неонатального скрининга, стало гораздо лучше. Ведь легче всего выявить детишек с этой генетической мутацией именно в первую неделю жизни, когда специфический маркер болезни находится в их крови в определенной концентрации. Если бы еще не было сбоев в поставках реактивов в некоторых регионах страны, можно было бы сказать, что вновь родившиеся детишки с муковисцидозом выявляются сразу, и им не приходится сталкиваться с проблемами диагностики, которые испытывали родившиеся до 2007 года.
— А есть сложности? Диагноз поставить нелегко?
— Могу рассказать на своем примере. Мой сын (ему сейчас 22 года) болен муковисцидозом. Он начал болеть буквально с рождения, мы прошли практически все больницы Москвы и никто не мог определить, в чем же причина. Диагноз удалось поставить только, когда мы попали в Институт педиатрии к профессору Таточенко.
— У болезни нет специфических признаков?
— Они есть. Это недостаток веса, жирный зловонный стул и другие кишечные проявления, частые рецидивирующие бронхиты и гаймориты, густая мокрота, которую невозможно откашлять. Если симптомы наблюдаются в таком сочетании, это должно насторожить. Но так бывает не всегда. Запасы прочности организма отличаются, так что болезнь может обнаружить себя не сразу, протекать в стертой форме. Да и генные мутации бывают разные. Сегодня известно их около тысячи. В России анализ делают лишь по примерно сорока, а в Москве — только по 22 наиболее частым мутациям. Так что если тест не даст положительный результат, это еще не означает, что болезни нет.
— То есть большое значение имеет и квалификация доктора, устанавливающего диагноз и назначающего лечение?
— Да. И здесь все обстоит более-менее хорошо именно в педиатрии. Помощь детям, больным муковисцидозом, осуществляется значительно лучше, чем взрослым пациентам. Есть стандарты, есть специализированные клиники, есть обученные педиатры. А вот среди терапевтов и пульмонологов мало специалистов, глубоко знакомых с данной проблемой, и это объяснимо — ведь раньше больные просто не доживали до взрослого возраста! Я еще застала то скорбное время, когда дети очень рано уходили из жизни, просто потому что медицина была бессильна им помочь.
— Но теперь ситуация в корне изменилась...
— Да. И хотя нет еще патогенетического лечения (пока нельзя воздействовать на причину болезни), есть различные поддерживающие методики, которые помогают не то что выжить, а просто полноценно жить. Это 4 группы препаратов, наблюдение специалистов, специальная дыхательная гимнастика и образование родителей и врачей на местах — тот необходимый арсенал, благодаря которому больные могут жить и до 40, и до 50 и больше лет, причем жить полноценно, с достаточно высоким качеством жизни, рожать детей, работать.
— Но как мы понимаем, в реальности все не совсем так...
— Увы, и что самое ужасное, прогноз для больного во многом определяется тем, где именно он родился. Если это Москва, прогноз один, если регион, да еще и отдаленный, там возможностей для получения качественной помощи значительно меньше. Лекарственное обеспечение тоже может быть различным. Особенно если речь идет о взрослых пациентах. С детьми, как я уже говорила, все гораздо лучше.
— А в чем основные сложности взрослых больных?
— Им очень сложно получить инвалидность, а соответственно, и бесплатные лекарства, им малодоступна помощь квалифицированных врачей, знакомых именно с муковисцидозом, нет специальных клиник или центров, где можно получать амбулаторное и стационарное лечение. И это только часть тех проблем, которые в результате приводят к преждевременной смерти таких больных.
— Но ведь лекарства они должны получать бесплатно, за счет государственных средств...
— Основной препарат — специфический муколитик — получают все больные, независимо от наличия у них инвалидности, потому что происходит это по Федеральной целевой программе «7 нозологий». Но ведь нашим пациентам нужны и другие жизненно важные и тоже очень дорогие лекарства. Это и ферментные препараты, без которых они просто не способны усваивать пищу, и особые гепатопротекторы, при отсутствии которых быстро развивается цирроз печени, и антибиотики — причем не обычные, а внутривенные и ингаляционные в высоких концентрациях, без которых больные гибнут. А один курс антибактериальной терапии обходится в 60-70 тыс. рублей, и далеко не всем больным хватает выделяемых бесплатно данных препаратов. Взрослые пациенты так и вовсе выживают практически только за счет благотворительных организаций, оказывающих гуманитарную помощь, и за счет своих личных средств, у кого они есть.
— Немало и нарушений в лекарственном обеспечении на местах. Но здесь, конечно, мы очень благодарны Росздравнадзору, который оперативно реагирует на подаваемые нами сигналы неблагополучия и старается устранять нарушения. В результате объединенных усилий и нашей благотворительной организации, и государства обеспеченность больных муковисцидозом лекарствами сейчас достигла уже 70% против существовавших ранее 30%.
— Расскажите, пожалуйста, о своей организации, в чем ее задачи, цели, какие у вас есть реальные инструменты?
— Самое реальное для нас — объединяться, чтобы общими усилиями привлечь внимание к проблемам наших больных, добиваться того, чтобы они решались именно государством, как это происходит во всем мире. Сейчас основной упор мы делаем на три важнейшие проблемы — диагностику, лекарственное обеспечение и помощь взрослым больным. Снова будем предпринимать попытку добиться положительного решения МЗ РФ о создании федерального центра для больных муковисцидозом взрослых. Пока такого решения нет, хотя нами уже проведены необходимые расчеты и обоснования. Но будем продолжать движение в этом направлении.
Ведь если в Москве есть хотя бы кабинет муковисцидоза для взрослых, который работает, кстати, с огромной перегрузкой, то на местах людям приходится год копить деньги, чтобы приехать в столицу на обязательную ежегодную консультацию, обследование и получение плана лечения.
— Наверное, непросто этих больных вообще собрать в базу?
— Да, пациентского регистра у нас в России нет. У Минздравсоцразвития есть список тех, кто получает лекарство по федеральной программе. По данным МЗ РФ, это 2168 человек,. Однако есть немало неучтенных больных. Их в списке нет. Мы, конечно, стараемся восполнить этот пробел, искать их, устанавливать с ними связь. В течение двух последних лет мы провели огромную работу по анкетированию больных, выясняя реальные проблемы и реальную обеспеченность лекарствами.
— А какими средствами и ресурсами осуществляется эта гигантская работа?
— Первоначально наша организация занималась только Москвой и областью, но по Уставу мы имеем право создавать представительства и в регионах. Мы сотрудничаем с клиниками, находим больных, предлагаем собрать группу родителей, организовать представительство, выпускаем своими силами газету, есть свой сайт, и больные нас находят. У нас сейчас уже в 54 из 83 субъектов РФ работают региональные представители, из них 19 очень активные — из числа как самих пациентов, так и родителей, которые объединяются в инициативные группы. Есть и волонтеры.
Больным мы оказываем благотворительную помощь в виде ингаляторов, питания, направляем пациентов в благотворительные организации, которые оказывают им посильную помощь. И очень многим это позволяет просто выжить!
— Есть ли свет в конце тоннеля в плане победы над недугом?
— Да! В США уже подана заявка на регистрацию принципиально нового препарата, действующего на патогенетическом уровне, но, к сожалению, не для всех мутаций, приводящих к муковисцидозу, а только для двух редко встречающихся. Но это уже большая победа! Мы очень верим в успех научного поиска, в то, что когда-нибудь наши дети смогут получать не симптоматическое, хотя и очень хорошее лечение, а полностью излечиваться от этого страшного недуга.
Ольга Смирнова
Источник: abc-gid.ru