Портал №1 в России по проблемам людей с инвалидностью
Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям

Архив:

Аутизм: далеко не всегда виноваты гены

Еще совсем недавно возникновение аутизма объясняли отсутствием материнского тепла, недостатками воспитания и т.п. но впоследствии от этой теории отказались в пользу генетических факторов. Однако последнее исследование специалистов Стэнфордского университета, результаты которого были опубликованы в журнале «Архивы общей психиатрии», показывает, что далеко не всегда аутизм может быть обусловлен изменениями на генном уровне и не менее важными его причинами являются факторы окружающей среды.

Генетическая природа аутизма хоть и подтверждается некоторыми исследованиями, но все же не дает полной картины причин его возникновения хотя бы потому, что резкий рост заболеваемости аутизмом не может быть объяснен только изменениями на генном уровне, т.к. за столь короткий период времени гены человека попросту не могут эволюционировать. По большому счету, вызывает сомнения сам факт возрастания заболеваемости аутизмом, что было отмечено в исследовании, проведенном специалистами Университета Лестера.

Действительно, рост заболеваний аутического спектра произошел слишком быстро, чтобы объяснить это только генетическими причинами, ведь хорошо известно, что генетические изменения не происходят в вакууме, различные аберрации чаще всего происходят в сочетании с негенетическими факторами.

Для того, чтобы определить насколько генетические факторы определяют возникновение расстройств аутического спектра, группа специалистов медицинской школы Стэнфордского университета под руководством Иоахима Хелмейера использовала т.н. близнецовый метод исследования. Как известно, однояйцевые близнецы имеют идентичный набор генов, а у разнояйцевых близнецов он очень похож, поэтому в случае, если у одного из близнецов диагностируется аутизм, то при верности генетической теории возникновения аутизма, аутизм должен быть диагностирован и у второго близнеца, т.к. набор генов у них либо совершенно идентичен, либо очень похож.

В исследовании приняли участие 192 пары близнецов (54 пары однояйцевых и 138 пар разнояйцевых) из Калифорнии, причем хотя бы у одного из близнецов в паре до этого была диагностирована классическая форма аутизма, характеризующаяся выраженной социальной изоляцией, значительными проблемами в общении с окружающими и повторяющимися действиями.

Во многих случаях у второго близнеца из пары также был диагностирован классический аутизм или более мягкое расстройство аутического спектра в виде синдрома Аспергера. Расстройства аутического спектра у второго из близнецов были обнаружены:

Среди однояйцевых близнецов:

- у 77% близнецов мужского пола

- у 50% близнецов женского пола

Среди разнояйцевых близнецов:

- у 31% близнецов мужского пола

- у 36% близнецов женского пола

Результаты математического моделирования довольно сильно озадачили исследователей, т.к. только в 38% случаев возникновение аутизма объяснялось генетическими причинами, хотя в предыдущих исследованиях этот показатель достигал 90%. И еще больше озадачил тот факт, что в 58% случаев аутизм обусловлен различными факторами внешней среды. «Мы были немало удивлены полученными результатами», – говорит Нейл Риш, директор Института генетики человека при Университете Калифорнии, проектировавший это исследование, – «ведь ранее предполагалось, что предрасположенность к аутизму практически всегда обусловлена генетическими причинами, но мы никак не ожидали, что внешние факторы окажутся еще более распространенной причиной возникновения аутизма».

Авторы данного исследования не указывают конкретных внешних факторов, которые помимо генетических факторов могут влиять на возникновение аутизма, однако они были определены ранее другими авторами. К таки факторам относятся возраст родителей, многоплодная беременность, недоношенность, низкая масса тела при рождении, воздействие лекарств на организм матери во время беременности или перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания.

Мнения экспертов:

Питер Шетмари, руководитель кафедры детской психиатрии и поведенческой неврологии в Университете МакМастера в Онтарио:

Это очень значимое для понимания природы аутизма исследование, т.к. его результаты подтверждают, что генетические факторы являются одной из причин расстройств спектра аутизма. Однако результаты этого исследования смещают акценты в сторону факторов внешней среды как не менее важной причины возникновения аутизма.

Йоахим Хелмейер, адъюнкт-профессор психиатрии и поведенческих наук медицинской школы Стэнфордского университета:

Я думаю, теперь мы одинаково серьезно будем учитывать как генетические, так и экологические факторы, приводящие к возникновению аутизма

Клара Ладжоншир, вице-президент клинических программ исследовательской и правозащитной организации Autism Speaks:

С учетом результатов данного исследования гораздо большее внимание будет уделяться пренатальным и перинатальным факторам, повышающим риск возникновения аутизма. При этом мы должны не только учитывать факторы внешней среды, но и рассматривать связь между генетическими и экологическими причинами возникновения аутизма.

Нейл Риш, директор Института генетики человека при Университете Калифорнии:

Мы пока что не можем дифференцировать, на каком этапе факторы внешней среды влияют на возникновение расстройств аутического спектра: внутриутробно, во время родов или сразу после них, но мы можем предположить, что эти факторы достаточно схожи между собой. Мы не можем рассматривать генетические и экологические причины аутизма как «или/или», однако однозначно можем утверждать, что аутизм далеко не всегда имеет генетическую природу, т.к. у значительного числа близнецов аутизма нет, хотя у их братьев и сестер он диагностирован. Конечно же, генетическая предрасположенность имеется, однако причины возникновения аутизма намного лучше объясняются комплексом генетических и экологических факторов.

Подробнее об исследовании «Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism»

Использованы материалы The San Francisco Chronicle, The Seattle Times, HealthLand, журнала «Архивы общей психиатрии» и официального веб-сайта Стэнфордского университета

Источник: dislife.ru