Живущий в Бразилии пес, являющийся носителем мутации, лежащей в основе мышечной дистрофии, но оказавшийся невосприимчивым к этому заболеванию, может быть ключом к поиску его лечения — считают исследователи. Золотистый ретривер Ringo должен был бы испытывать серьезные проблемы с передвижением уже с раннего возраста, поскольку имеет генетический дефект, вызывающий дегенеративное заболевание. Вместо этого в возрасте семи лет он все еще способен ходить, прыгать и бегать, как щенок, а лабораторные тесты показывают, что его кондиции соответствуют здоровым животным. При стандартном развитии заболевания было бы невозможно, чтобы он был до сих пор жив

Ringo живет в питомнике университета Сан-Паулу, крупнейшего бразильского города. Ученые этого университета исследуют его в надежде понять, почему у него не развилась мышечная дистрофия.

В настоящее время ученые исследуют его ДНК, пытаясь определить, что же делает его невосприимчивым к болезни. Они уверены, что если удастся идентифицировать его защитный механизм, это даст ключ к успешному лечению мышечной дистрофии у людей.

У людей заболевание имеет несколько разновидностей, поражает в основном мальчиков и выражается в дегенерации мышц и прогрессирующем параличе, в конечном счете приводя к гибели.

Только в Великобритании примерно 70 тыс. пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) — наиболее частой формой мышечной дистрофии, поражающей примерно одного из 3500 мальчиков.

МДД обусловлена отсутствием или дефицитом необходимого для поддержания целостности мышечных волокон протеина, именуемого дистрофином.

Как и у людей, МДД у золотистых ретриверов обусловлена генетическим дефектом на Х-хромосоме и также поражает в основном особей мужского пола.

«Если мы научимся лечить этих животных, мы сможем вылечить и детей» - говорит профессор Mayana Zatz, директор Human Genome Research Centre at USP.

Ученые, изучающие Ringo, отмечают, что это первый случай, когда собака с полностью отсутствующим дистрофином продолжает демонстрировать такую хорошую физическую активность.

Дополнением к этому научному паззлу является имеющийся у Ringo четырехлетний сын, Suflair, который также имеет схожий генетический дефект, но при этом болезнь у него никак не проявляется. При этом другие потомки Ringo погибли в первые дни после рождения, либо у них развилась мышечная дистрофия.

Dr Marita Pohlschmidt, Director of Research at the Muscular Dystrophy Campaign говорит: «Это исследование — отличная возможность понять, могут ли какие либо другие факторы повлиять на тяжесть течения заболевания, что в конечном счете может открыть двери для будущего лечения этого разрушительного заболевания».

Источник: miopatia.ru